-
1 аргининемия
аргининемия
НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, судорожным параличом всех четырех конечностей (тетраплегия), задержкой роста, припадками и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено дефицитом аргиназы печени - ген ARG1 локализован на участке q23 хромосомы 6.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > аргининемия
См. также в других словарях:
argininemia — presencia de un exceso de arginina en la sangre [ICD 10: E72.2] Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010. argininemia Trastorno … Diccionario médico
argininemia — argininemia. См. аргининемия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Argininemia — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = Arginine DiseasesDB = 29677 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 207800 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 132 MeshID = D020162 Argininemia, also called arginase deficiency, [OMIM|207800] is an… … Wikipedia
argininemia — ar·gi·ni·ne·mia (ahrґjĭ nĭ neґme ə) arginase deficiency … Medical dictionary
аргининемия — argininemia аргининемия. НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, судорожным параличом всех четырех конечностей (тетраплегия), задержкой роста, припадками и др.; наследуется по аутосомно рецессивному типу, обусловлено дефицитом аргиназы… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Phenylketonuria — PKU redirects here. For other uses, see PKU (disambiguation). Phenylketonuria Classification and external resources ICD 10 E70.0 ICD 9 … Wikipedia
Urea cycle — The urea cycle (also known as the ornithine cycle) is a cycle of biochemical reactions occurring in many animals that produces urea ((NH2)2CO) from ammonia (NH3). This cycle was the first metabolic cycle discovered (Hans Krebs and Kurt Henseleit … Wikipedia
Methylmalonic acidemia — Classification and external resources Methylmalonic acid ICD 10 E … Wikipedia
Homocystinuria — Classification and external resources Homocysteine ICD 10 E72 … Wikipedia
Newborn screening — See also: Apgar score Newborn screening Intervention MeSH D015997 Newborn screening is the process by which infants are screened shortly after birth for a list of disorders that are treatable, but di … Wikipedia
Cystinuria — Classification and external resources Chemical structure of cystine formed from L cysteine (under biological conditions) ICD 10 E … Wikipedia
