-
1 alcaptonuria
Химия: алкаптонурия -
2 alcaptonuria
мед.сущ. алькаптонурия -
3 alcaptonuria
-
4 alcaptonuria
Алкаптонурия, Гаррода болезнь — относительно безвредная наследственная болезнь у человека, обусловленная аутосомным рецессивным геном, при которой печень не вырабатывает фермент гомогентизиновую ацидоксидазу, поэтому гомогентизиновая кислота в отличие от других соединений не разрушается, а выводится вместе с мочой. При соприкосновении с воздушной средой пигмент в бесцветной гомогентизиновой кислоте окисляется, становясь коричневым, а моча у людей с А. приобретает темный цвет. Это первая болезнь, изученная как метаболическое заболевание.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > alcaptonuria
См. также в других словарях:
Alcaptonuria — Ácido homogentísico Clasificación y recursos externos CIE 10 E70,2 … Wikipedia Español
alcaptonuria — f. fisiol. Enfermedad hereditaria recesiva que afecta al metabolismo de la fenilalanina y tirosina. La mutación determina que se acumule un metabolito intermedio, el ácido homogentísico, que al ser expulsado con la orina se oxida y la tiñe de… … Diccionario médico
alcaptonuria — f. Med. Alteración metabólica hereditaria, que se pone de manifiesto por el color muy oscuro de la orina … Diccionario de la lengua española
alcaptonuria — ► sustantivo femenino MEDICINA Presencia de alcaptona en la orina, a la que da un color rojo oscuro. * * * alcaptonuria. f. Med. Alteración metabólica hereditaria, que se pone de manifiesto por el color muy oscuro de la orina. * * * ► femenino… … Enciclopedia Universal
alcaptonuria — noun a rare recessive metabolic anomaly marked by ochronosis and the presence of alkapton in the urine • Syn: ↑alkaptonuria • Hypernyms: ↑metabolic disorder * * * variant of alkaptonuria * * * alcapton, alcaptonuria see alkapton … Useful english dictionary
alcaptonuria — Eng. Alkaptonuria Alteración del metabolismo de tirosina bloqueándose la vía metabólica al nivel del ácido homogentísico, que se acumula en el organismo. A nivel ocular este acúmulo de pigmento se manifiesta como una coloración oscura de esclera … Diccionario de oftalmología
alcaptonuria — (alkaptonuria) n. the congenital absence of an enzyme, homogentisic acid oxidase, that is essential for the normal breakdown of the amino acids tyrosine and phenylalanine. Accumulation of homogentisic acid causes dark brown discoloration of the… … Medical dictionary
alcaptonúria — al|cap|to|nú|ri|a Mot Esdrúixol Nom femení … Diccionari Català-Català
alcaptonuria — al·cap·to·nù·ria s.f. TS med. alterazione del metabolismo caratterizzata da presenza di alcaptone nelle urine {{line}} {{/line}} DATA: 1955. ETIMO: comp. di alcaptone e uria … Dizionario italiano
alcaptonuria — pl.f. alcaptonurie … Dizionario dei sinonimi e contrari
alcaptonuria — n. disease characterized by alcapton in the urine … English contemporary dictionary
