Перевод: со всех языков на русский

с русского на все языки

Q21

  • 1 -Q21

    воображать, ставить себя слишком высоко.

    Frasario italiano-russo > -Q21

  • 2 I-cell disease

    болезнь «I-клеток», муколипидоз II типа
    НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion - «I-клетки"), симптомы - задержка роста и т.п.; Б."I-к." обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > I-cell disease

  • 3 Alzheimer disease

    НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (например, навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т.п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Alzheimer disease

  • 4 aromatase

    Фермент из семейства цитохромов Р-450 cytochromes P-450, катализирующий превращение андрогенов androgens в эстрогены estrogens на одном из этапов биосинтеза последних; А. в основном экспрессируется в яичниках и в плаценте и играет важную роль в контроле воспроизводительной функции организма; в геноме человека ген CYP19 локализован на участке q21.1 хромосомы 15.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > aromatase

  • 5 ceruloplasmin

    церулоплазмин, 2-глобулин
    Медь-связывающий глобулин плазмы крови: в частности, у человека до 95% ионов меди связано с Ц.; Ц. - гомооктамер, молекулярная масса каждой субъединицы 18 кД; ген, кодирующий Ц., локализован на участке q21-q25 хромосомы 3 человека и на хромосоме 9 мыши.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > ceruloplasmin

  • 6 choroideremia

    НЗЧ, проявляющееся в прогрессирующей дегенерации сетчатки, обычно приводящей к полной слепоте (у мужчин); биохимическая природа Х. не выяснена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу - ген TCD локализован на участке q21 Х-хромосомы.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > choroideremia

  • 7 cystic fibrosis

    Одно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек; передается по аутосомно-рецессивному типу - ген CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта); частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем - 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается F508).

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cystic fibrosis

  • 8 epidermolysis bullosa

    врожденная пузырчатка, буллезный эпидермоз
    НЗЧ, характеризующееся возникновением пузырей (волдырей) на коже в местах, подвергающихся давлению или трению; различают дистрофическую (передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена дефицитом коллагеназы collagenase - ген CLG локализован на участке q21-q22 хромосомы 11) и простую В.п. (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу - локусы EBS1 и EBS2 расположены на участке q24 хромосомы 8 и на хромосоме 1).

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > epidermolysis bullosa

  • 9 familial polyposis coli

    Онкологическое НЗЧ, проявляющееся в виде многочисленных злокачественных кишечных полипов с возникновением в дальнейшем колоректальной карциномы; наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью мутантного аллеля APC, локализованного на участке q21-22 хромосомы 5.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > familial polyposis coli

  • 10 Friedreich familial ataxia

    НЗЧ, характеризующееся врожденными пороками сердца, прогрессирующими нарушениями координации движения (атаксии) и другими симптомами; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус FRDA расположен на участке q13-q21 хромосомы 9.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Friedreich familial ataxia

  • 11 fructosemia

    фруктоземия, синдром непереносимости фруктозы
    НЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21.3-q22.2 хромосомы 9.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > fructosemia

  • 12 Gaucher disease

    Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.
    * * *
    Гоше болезнь — общее название редкого наследственного заболевания, обусловленного дефектами в цикле гликолипидного метаболизма и накоплением липидов в некоторых тканях (напр., в селезенке и др.). Заболевание обусловливает снижение активности лизосомальной глюкоцереброзидазы, которая выщепляет глюкозу из цереброзидов. В результате глюкоцереброзиды аккумулируются в лизосомах. Гетерозиготы можно идентифицировать по такому показателю, как более низкий уровень содержания лизосомальной цереброзидазы в периферических лейкоцитах, и выявить в период внутриматочного развития при анализе околоплодной жидкости. Наследуется как аутосомная рецессивная мутация, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием. Ген GGGD локализован в хромосоме
    1.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Gaucher disease

  • 13 multidrug resistance factor

    Гликопротеин, неспецифически участвующий в обеспечении многофакторной резистентности организма к химическим препаратам; также интенсификация экспрессии генов, кодирующих Ф.у.л.п., известна в опухолевых клетках, при регенерации различных тканей и в ряде др. случаев; предполагается, что Ф.у.л.п. функционирует как АТФ-зависимый «насос", снижающий внутриклеточную концентрацию чужеродных химических агентов; ген, кодирующий Ф.у.л.п. у человека, локализован на участке q21.1 хромосомы 7.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > multidrug resistance factor

  • 14 Pelizaeus-Merzbacher disease

    НЗЧ, форма лейкодистрофии; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21.33-q22 Х-хромосомы.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Pelizaeus-Merzbacher disease

  • 15 pyruvate kinase

    Гликолитический фермент, катализирующий (при наличии ионов магния и калия) реакцию переноса остатка фосфорной кислоты от фосфоенолпирувата к АДФ с образованием АТФ и пирувата (пировиноградной кислоты) - предпоследняя реакция гликолиза; П. неспецифична в отношении субстрата - при участии этого фермента акцепторами фосфатной группы могут быть гуанозин, инозин, уридин и цитидин; недостаток П. - одна из наиболее распространенных энзимопатий у человека, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу (ген PKL печеночной изоформы локализован на участке q21 хромосомы 1, а ген PKM митохондриальной П. - на участке q22-q26 хромосомы 15); структура П. у разных организмов существенно варьирует - например, у нейроспоры она является мономером (молекулярная масса 64 кД), а у кролика (мышечная ткань) - гетеротетрамером (230 кД).

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > pyruvate kinase

  • 16 sideroblastosis anemia

    Группа патологических состояний, характеризующихся нарушением активности ферментных систем, участвующих в синтезе гема heme; одна из форм Ж.а. НЗЧ (нарушение синтеза гема на этапе образования протопорфирина), передаваемое по рецессивному сцепленному с полом типу; локус этой формы (ASB) расположен на участке p11.21-q21.31 Х-хромосомы.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > sideroblastosis anemia

  • 17 superoxide dismutase

    супероксиддисмутаза, пероксиддисмутаза
    Фермент, катализирующий дисмутацию радикалов О2- и препятствующий превращению супероксидного анион-радикала в гидроксильный радикал, обладающий высокой токсичностью; С. является цитокупреином - белком, состоящим из 2 субъединиц, каждая из которых содержит по 1 атому цинка, меди и кобальта; С. - один из наиболее распространенных популяционно-генетических маркеров (SOD); в геноме человека гены SOD1, SOD2 и SOD2 локализованы соответственно на хромосомах 21q22.1, 6p23-p21.1 и 4p16.3-q21.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > superoxide dismutase

  • 18 Wilson disease

    болезнь Вильсона, гепато-церебральная дистрофия
    НЗЧ, характеризующееся нарушением экскреции ионов меди с желчью и их включения в церулоплазмин ceruloplasmin, сопровождающимся циррозом печени и дистрофическими процессами в головном мозге; наследуется по аутосомно-рецессивному типу - локус WND расположен на участке q14.2-q21 хромосомы 13.

    Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Wilson disease

  • 19 Pelizaeus-Merzbacher disease

    1) Общая лексика: болезнь Пелицеуса-Мерцб (НЗЧ, форма лейкодистрофии; передаётся по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21. 33-q22 Х-хромосомы)
    2) Медицина: болезнь Пелицеуса - Мерцбахера, суданофильная лейкодистрофия, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса (прогрессирующий лейкодистрофический процесс, характеризующийся демиелинизацией нервных волокон в головном мозге, особенно в области мозолистого тела и мозжечка)

    Универсальный англо-русский словарь > Pelizaeus-Merzbacher disease

  • 20 fructose intolerance

    1) Общая лексика: с (НЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21. 3-q22. 2 хромосомы 9)
    3) Генетика: фруктоземия

    Универсальный англо-русский словарь > fructose intolerance

Страницы
  • 1
  • 2

См. также в других словарях:

  • Q21 — Q 21 – Wissen für morgen (von question und 21. Jahrhundert) war ein vom WDR ausgestrahltes Fernseh Wissenschaftsmagazin, anfangs moderiert von Helge Haas, später von Kristina zur Mühlen. Die 45 minütige Sendung wurde früher alle 14 Tage… …   Deutsch Wikipedia

  • Интервал между контактными точками поверхности зуба q21 — 7.2.1. Интервал между контактными точками поверхности зуба q21 Интервал контактных точек зуба Меньшее расстояние между двумя торцовыми сечениями сопряженных зубчатых колес передачи Новикова с двумя линиями зацепления, проведенными через… …   Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации

  • Maladies Constitutionnelles De L'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… …   Wikipédia en Français

  • Maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… …   Wikipédia en Français

  • Ostéochondrodysplasie — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… …   Wikipédia en Français

  • Ostéochondrodysplasies — Maladies constitutionnelles de l os Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies constitutionnelles de l'os — Cette page regroupe l ensemble des maladies constitutionnelles de l os. Les maladies constitutionnelles de l os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du… …   Wikipédia en Français

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»