-
1 McArdle disease
болезнь Мак-Ардла
гликогеноз V типа
НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > McArdle disease
-
2 McArdle disease
болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типаНЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.* * *МакАрдла болезнь — наследственная болезнь, вызывающая накопление гликогена вследствие мутации, обусловливающей недостаток в выработке фермента скелетно-мышечной гликоген-фосфорилазы. Фермент кодируется генами, находящимися в локусе PYCM 11-й хромосомы. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > McArdle disease
-
3 McArdle disease
1) Медицина: миофосфорилазная недостаточность (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией), болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона2) Генетика: болезнь Мак-Ардла -
4 McArdle disease
гликогеноз пятого [V] типа -
5 McArdle's disease
-
6 McArdle's disease
s.enfermedad de McArdle, carencia de fosforilasa de glucógeno en los músculos, EAG tipo V. -
7 McArdle's disease
Медицина: болезнь Мак-Ардла (Шмида-Пирсона), болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона, гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточность -
8 McArdle-Schmid-Pearson disease
Медицина: болезнь Мак-Ардла (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией), болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона, гликогеноз V типа, миофосфорилазная недостаточностьУниверсальный англо-русский словарь > McArdle-Schmid-Pearson disease
-
9 McArdle's disease
داءُ ماك آردل -
10 болезнь Мак-Ардла
болезнь Мак-Ардла
гликогеноз V типа
НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Мак-Ардла
-
11 болезнь Мак-Ардла
1) Medicine: McArdle's disease (Шмида-Пирсона), type V glycogenosis, type 5 glycogenosis (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией), McArdle-Schmid-Pearson disease (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией)2) Genetics: McArdle disease -
12 болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона
Универсальный русско-английский словарь > болезнь Мак-Ардла-Шмида-Пирсона
-
13 миофосфорилазная недостаточность
Medicine: McArdle's disease, type 5 glycogenosis, type V glycogenosis, McArdle disease (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией), McArdle-Schmid-Pearson diseaseУниверсальный русско-английский словарь > миофосфорилазная недостаточность
-
14 glycogenosis
Группа энзимопатических НЗЧ, связанных с нарушениями функций ферментов, катализирующих процессы расщепления и синтеза гликогена glycogen; к Г. относятся болезни Гирке Gierke disease, Помпе Pompe disease, Форбеса Forbes disease, Андерсен Andersen disease, Мак-Ардла McArdle disease, Герса Hers disease, Томсона (Thomson disease), Хага Haag disease, Таруи Tarui disease, а также комплексные формы Г.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glycogenosis
-
15 glycogen phosphorylase
Фермент, катализирующий расщепление гликогена до глюкозы, что связано с процессами сокращения мышц (мышечная Г.), контролем уровня глюкозы в крови (печеночная Г.), межклеточной передачи энергии в условиях аноксии (Г. мозга); соответственно у млекопитающих Г. представлена тремя изоферментами, кодируемыми у ряда видов несцепленными генами (например, у мыши гены Г. локализованы на хромосомах 19, 12 и 2); каждый из изоферментов представлен гомодимером (молекулярная масса около 100 кД), могут образовывать гетеродимеры друг с другом; дефицит кишечной Г. приводит к болезни Мак-Ардла McArdle disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glycogen phosphorylase
-
16 гликогеноз V типа
-
17 E74.0
-
18 гликогеноз пятого [V] типа
type V [myophosphorylase deficiency] glycogenosis, McArdle(-Schmid-Pearson) diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > гликогеноз пятого [V] типа
См. также в других словарях:
McArdle disease — McArdle disease. См. гликогеноз V типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
McArdle disease (syndrome) — Mc·Ar·dle disease (syndrome) (mək ahrґdəl) [Brian McArdle, English neurologist, 1911–2002] see glycogen storage disease, type V, under disease … Medical dictionary
McArdle disease — glycogen storage d., type V … Medical dictionary
McArdle-Krankheit — Klassifikation nach ICD 10 E74.0 Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) McArdle Krankheit … Deutsch Wikipedia
McArdle-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 E74.0 Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) McArdle Krankheit … Deutsch Wikipedia
McArdle — Irish name:MacArdghail Ethnicity Irish/Celtic Information Place of origin County Monaghan, Ireland[1] Notable members … Wikipedia
McArdle's disease — McArdle s disease, McBurney s point see entries alphabetized as MC Mc·Ar·dle s disease mək ärd əlz n glycogen storage disease that is inherited as an autosomal recessive trait, is marked esp. by muscle weakness and myoglobinuria, and is caused by … Medical dictionary
McArdle's disease — ▪ pathology also called Glycogenosis Type V, rare hereditary deficiency of the enzyme glycogen phosphorylase in muscle cells. In the absence of this enzyme, muscles cannot break down animal starch (glycogen) to meet the energy… … Universalium
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
McArdle's disease — noun an inherited disease in which abnormal amounts of glycogen accumulate in skeletal muscle; results in weakness and cramping • Hypernyms: ↑genetic disease, ↑genetic disorder, ↑genetic abnormality, ↑genetic defect, ↑congenital disease,… … Useful english dictionary
McArdle's disease — an inborn error of metabolism in which a deficiency of the enzyme myophosphorylase prevents the breakdown of glycogen to lactate in exercising muscle. This results in fatigue, pain, and cramps in exercising muscles. The only treatment is… … The new mediacal dictionary