-
1 gangliosidosis
Медицина: ганглиозидоз, сфинголипидоз (любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением в нервной системе ганглиозидов) -
2 gangliosidosis
мед.сущ. ганглиозидоз* * * -
3 GM2-gangliosidosis II
болезнь Сандгоффа
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > GM2-gangliosidosis II
-
4 GM2-gangliosidosis I
болезнь Тея-Сакса
НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > GM2-gangliosidosis I
-
5 GM2-gangliosidosis I
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > GM2-gangliosidosis I
-
6 GM2-gangliosidosis II
см. Sandhoff diseaseАнгло-русский толковый словарь генетических терминов > GM2-gangliosidosis II
-
7 G M1 gangliosidosis
-
8 G M2 gangliosidosis
Медицина: ганглиозидоз типа II -
9 infantile GM2 gangliosidosis
1) Общая лексика: инфантильны (наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена липидов из-за врожденной ферментативной недостаточности, что приводит к разрушению клеток центральной нервной системы)Универсальный англо-русский словарь > infantile GM2 gangliosidosis
-
10 G M1 gangliosidosis
ганглиозидоз типа I, семейный нейровисцеральный липидоз -
11 G M2 gangliosidosis
болезнь Тея-Сакса, ганглиозидоз типа II, амавротическая детская ранняя идиотия -
12 Sandhoff disease
болезнь Сандгоффа
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Sandhoff disease
-
13 Tay-Sachs disease
болезнь Тея-Сакса
НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Tay-Sachs disease
См. также в других словарях:
gangliosidosis — f. metabol. Conjunto de anomalías hereditarias transmitidas de forma autosómica recesiva que provocan una acumulación de gangliósidos en el sistema nervioso. Son enfermedades letales que se dividen en dos grupos, las GM1 y las GM2, en función de… … Diccionario médico
gangliosidosis de tipo I — Véase enfermedad de Tay Sachs. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 … Diccionario médico
gangliosidosis de tipo II — Véase enfermedad de Sandhoff. Diccionario Mosby Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999 … Diccionario médico
Gangliosidosis — Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguno de los enzimas… … Wikipedia Español
Gangliosidosis — Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos sobre todo en las neurona. Existen varias formas de gangliosidosis. ● Gangliosidosis GM1:Existe un acúmulo de gangliósido GM1 por déficit de ß… … Enciclopedia Universal
Gangliosidosis — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = ICD10 = ICD10|E|75|0|e|70 ICD10|E|75|1|e|70 ICD9 = ICD9|330.1 ICDO = OMIM = MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = D005733 Gangliosidosis is a lipid storage disorder caused… … Wikipedia
gangliosidosis GM2 tipo I — Eng. GM2 type I gangliosidosis Ver enfermedad de Tay Sachs … Diccionario de oftalmología
gangliosidosis GM2 tipo II — Eng. GM2 type II gangliosidosis Ver enfermedad de Sandhoff … Diccionario de oftalmología
gangliosidosis — noun A disorder caused by the accumulation of gangliosides … Wiktionary
gangliosidosis — Any disease characterized, in part, by the abnormal accumulation within the nervous system of specific gangliosides, e.g., GM2 g., Tay Sachs disease, caused by hexosaminidase A enzyme deficiency with accumulation of GM2 ganglioside. SYN … Medical dictionary
gangliosidosis — gan·gli·o·si·do·sis … English syllables
