-
21 Angelman syndrome
синдром Эйнджелмена
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Angelman syndrome
-
22 cri du chat syndrome
Синдром «кошачий крик», с. Лежена — наследственное заболевание человека, проявляющееся множественными врожденными уродствами, которое обусловлено моносомией по короткому плечу 5-й хромосомы вследствие делеции либо сбалансированной транслокации (реже). Локализацию локуса С. «к. к.»Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cri du chat syndrome
-
23 Lejeune syndrome
* * *Синдром «кошачий крик», с. Лежена — наследственное заболевание человека, проявляющееся множественными врожденными уродствами, которое обусловлено моносомией по короткому плечу 5-й хромосомы вследствие делеции либо сбалансированной транслокации (реже). Локализацию локуса С. «к. к.»Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Lejeune syndrome
- 1
- 2
См. также в других словарях:
Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера — МКБ 9 758.33 OMIM 247200 DiseasesDB 29494 … Википедия
Синдром MELAS — Синдром MELAS … Википедия
Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера МКБ 9 758.33758.33 OMIM 247200 247200 DiseasesDB … Википедия
Синдром Ангельмана — МКБ 10 Q93.593.5 МКБ 9 759.8 … Википедия
Синдром Вольфа-Хиршхорна — МКБ 10 Q93.3 МКБ 9 758.3 OMIM 194190 DiseasesD … Википедия
синдром «кошачьего крика» — синдром Лежена НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации; также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter q11); название… … Справочник технического переводчика
синдром Эйнджелмена — Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей; наследуется по аутосомно рецессивному типу; С.Э. обусловлен… … Справочник технического переводчика
Синдром «кошачий крик» с Лежена — Синдром «кошачий крик», с. Лежена * сіндром «каціны крык», с. Лежэна * cat cry syndrome or «cri du chat» s. or Lejeune s. наследственное заболевание человека, проявляющееся множественными врожденными уродствами; обусловлено моносомиейпо короткому … Генетика. Энциклопедический словарь
Синдром кошачьего крика — Cri du chat or Cri du chat Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года … Википедия
Синдром Аспергера — Эта статья или раздел нуждается в переработке. Пожалуйста, улучшите статью в соответствии с правилами написания статей … Википедия
СИНДРОМ ОЛПОРТА — мед. Синдром Олпорта гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения,… … Справочник по болезням
