-
1 синдром Бернара-Сулье
синдром Бернара-Сулье
синдром гигантских тромбоцитов
Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов - гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ibα, в 5 случаях - в гене GP IX и в двух случаях - в гене GP Ibβ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Бернара-Сулье
См. также в других словарях:
синдром гигантских тромбоцитов — Bernard Soulier syndrome, giant platalet syndrome синдром Бернара Сулье, синдром гигантских тромбоцитов. Редкое наследственное поражение тромбоцитов <platelet> у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
синдром Бернара-Сулье — синдром гигантских тромбоцитов Редкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени… … Справочник технического переводчика