Перевод: с английского на все языки

передается по аутосомно-рецессивному типу

См. также в других словарях:

  • Тип наследования аутосомно-рецессивный — Наследование признаков, контролируемых аллелями рецессивных аутосомных генов. Патологический рецессивный ген, входящий в состав аутосомы, проявляется в фенотипе (см.) у потомства лишь в случае возникновения гомозиготы по этому гену (см. Гены… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Дизосто́зы — (dysostoses; греч. dys + osteon кость + ōsis) группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно ключичный, черепно лицевой,… …   Медицинская энциклопедия

  • гелевый электрофорез гель-э — гелевый электрофорез, гель э. * гелявы электрафарэз, гель э. * gel electrophoresis метод для разделения заряженных молекул в электрическом поле в гелевом матриксе на основе различий в электрическом заряде, форме и размерах молекул. Существует… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Синдром Шегрена–Ларссона — Проявляется с рождения медленно прогрессирующим спастическим авпапезом. На этом фоне выявляются пигментный ретинит в области желтого пятна, врожденный ихтиоз, олигофрения, возможны эпилептические припадки (абсансы или большие судорожные),… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Болезнь Вильсона — Коновалова …   Википедия

  • Болезнь Вильсона — Коновалова — Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации МКБ 10 …   Википедия

  • Дисахаридазная недостаточность — I Дисахаридазная недостаточность синдром желудочно кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного… …   Медицинская энциклопедия

  • Гепатоцеребра́льная дистрофи́я — (греч. hēpar, hēpatos печень + лат. cerebrum головной мозг; синоним: псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона Коновалова) наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени… …   Медицинская энциклопедия

  • псевдогипопаратиреоз — Albright syndrome, pseudohypoparathyroidism синдром Олбрайта, псевдогипопаратиреоз. НЗЧ, характеризующееся изменениями скелета и нарушением фосфорно кальциевого обмена, что приводит к задержке роста, укорочению пальцев, образованию подкожных… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • синдром Карини — alligator boy , Carini syndrome синдром Карини. Форма врожденного ихтиоза <ichthyosis>; передается по аутосомно рецессивному типу. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • губчатая дегенерация мозга — Cana Van disease болезнь Канавана, губчатая дегенерация мозга. НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N ацетиласпарагиновой кислоты,… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»