-
121 синдром Якобсена
синдром Якобсена
Комплекс наследственных аномалий у человека: умственная отсталость, задержка роста, тригоноцефалия (треугольная форма черепа), многочисленные аномалии в строении лица, гипотония мышц и др.; считается, что С.Я. относится к синдромам генных последовательностей - практически во всех известных случаях он связан с делециями на длинном плече хромосомы 11 (критический сегмент - q24.1).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Якобсена
-
122 туберозный склероз
туберозный склероз
эпилойя
НЗЧ, одним из основных диагностических признаков которого является появление депигментированных пятен на коже, также отмечается умственная отсталость, образование опухолей в результате гиперпаралича сосудов («сальная сыпь»), поражения глаз и др. симптомы; наследуется по аутосомно-доминантному типу; Т.с. генетически гетерогенен - известно по крайней мере 2 не сцепленных его локуса: TSC1 расположен на длинном плече хромосомы 9, а TSC2 - на длинном плече хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > туберозный склероз
См. также в других словарях:
отсталость — малоразвитость, неразвитость; косность, провинциальность, дикость, первобытность, азиатчина, бескультурье, тьма, ретроградность, устарелость, некультурность, несознательность, дикарство, заскорузлость, примитивность, малосознательность,… … Словарь синонимов
ОТСТАЛОСТЬ — ОТСТАЛОСТЬ, отсталости, мн. нет, жен. отвлеч. сущ. к отсталый; недостаток развития. Великая Октябрьская Социалистическая революция ликвидировала вековую отсталость нашей страны. Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935 1940 … Толковый словарь Ушакова
отсталость — ОТСТАЛЫЙ, ая, ое; ал. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Толковый словарь Ожегова
отсталость — расположение, размещение на более низком уровне развития сравнительно с другими. Словарь практического психолога. М.: АСТ, Харвест. С. Ю. Головин. 1998 … Большая психологическая энциклопедия
отсталость — — [А.С.Гольдберг. Англо русский энергетический словарь. 2006 г.] Тематики энергетика в целом EN backwardness … Справочник технического переводчика
отсталость — • крайняя отсталость … Словарь русской идиоматики
отсталость — atsilikimas statusas T sritis švietimas apibrėžtis Kai kurių mokinių būklė, neatitinkanti bendro klasės pasiekimų lygio. Atsilikimo priežastys gali būti įvairios: 1) pedagoginės, kai dėl objektyvių priežasčių mokykla neturi mokymo reikmenų, ilgą… … Enciklopedinis edukologijos žodynas
ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ — ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ, см. Олигофрения … Большая медицинская энциклопедия
отсталость умственная — нарушение развития общего психического и интеллектуального, обусловленное недостаточностью системы нервной центральной. Имеет стойкий, необратимый характер. Словарь практического психолога. М.: АСТ, Харвест. С. Ю. Головин. 1998 … Большая психологическая энциклопедия
ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ, СЦЕПЛЕННАЯ С ПОЛОМ — мед. Сцепленная с полом умственная отсталость большая группа наследственных синдромов, ведущий признак которых та или иная степень умственной отсталости вследствие мутаций генов, расположенных в Х хромосоме. Многие из сцепленных с полом синдромов … Справочник по болезням
ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ — мед. Умственная отсталость группа стойких непрогрессирующих патологических состояний, различных по этиологии и патогенезу, проявляющихся наследственным, врождённым или приобретённым в первые годы жизни интеллектуальным дефицитом, приводящим к… … Справочник по болезням
