-
81 фавизм
фавизм
НЗЧ, форма наследственной гемолитической анемии, обусловленная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и наследуемая по сцепленному с полом типу; наиболее распространенным аномальным вариантом данного фермента является Г6ФД Средиземноморье (G6PD Mediterranean), характеризующийся заменой серина на фенилаланин в 188-м положении полипептида в результате транзиции ЦТ 563-го нуклеотида (активность аномального фермента составляет около 5 % от активности нормального Г6ФД); проявление Ф. обусловлено употреблением в пищу или вдыханием пыльцы бобов Vicia faba, компоненты которой гидролизуются с образованием хинонов, участвующих в образовании радикалов кислорода: эритроциты, дефектные по глюкозо-6-фосфатдегидрогеназе, обладают повышенной чувствительностью к этим радикалам и лизируются; впервые признаки Ф. описаны М. Франко в 1843.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > фавизм
-
82 hereditary factor
наследственный фактор
Действующая и стабильно воспроизводящаяся (т.е. наследуемая) единица, играющая главную роль в проявлении какого-либо признака (признаков); понятие «Н.ф.» впервые было использовано Г. Менделем, а в настоящее время практически вытеснено аналогичным по смыслу термином «ген».
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > hereditary factor
-
83 pyruvate kinase
пируваткиназа
Гликолитический фермент, катализирующий (при наличии ионов магния и калия) реакцию переноса остатка фосфорной кислоты от фосфоенолпирувата к АДФ с образованием АТФ и пирувата (пировиноградной кислоты) - предпоследняя реакция гликолиза; П. неспецифична в отношении субстрата - при участии этого фермента акцепторами фосфатной группы могут быть гуанозин, инозин, уридин и цитидин; недостаток П. - одна из наиболее распространенных энзимопатий у человека, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу (ген PKL печеночной изоформы локализован на участке q21 хромосомы 1, а ген PKM митохондриальной П. - на участке q22-q26 хромосомы 15); структура П. у разных организмов существенно варьирует - например, у нейроспоры она является мономером (молекулярная масса 64 кД), а у кролика (мышечная ткань) - гетеротетрамером (230 кД).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > pyruvate kinase
-
84 polydactyly
полидактилия
Наследуемая аномалия развития, проявляющаяся в образовании большего числа пальцев на руках или ногах.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > polydactyly
-
85 sigma-virus
сигма-вирус
Вирусоподобная частица, обнаруживающаяся в цитоплазме некоторых дрозофил (в частности, Drosophila melanogaster) и наследуемая по материнской линии; обусловливает повышенную чувствительность дрозофил к углекислому газу; подтверждена сопряженная эволюция генетической структуры С.-в. и генома дрозофил (в популяциях Франции); по структуре С.-в. близок к РНК-содержащим рабдовирусам млекопитающих.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > sigma-virus
-
86 favism
фавизм
НЗЧ, форма наследственной гемолитической анемии, обусловленная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и наследуемая по сцепленному с полом типу; наиболее распространенным аномальным вариантом данного фермента является Г6ФД Средиземноморье (G6PD Mediterranean), характеризующийся заменой серина на фенилаланин в 188-м положении полипептида в результате транзиции ЦТ 563-го нуклеотида (активность аномального фермента составляет около 5 % от активности нормального Г6ФД); проявление Ф. обусловлено употреблением в пищу или вдыханием пыльцы бобов Vicia faba, компоненты которой гидролизуются с образованием хинонов, участвующих в образовании радикалов кислорода: эритроциты, дефектные по глюкозо-6-фосфатдегидрогеназе, обладают повышенной чувствительностью к этим радикалам и лизируются; впервые признаки Ф. описаны М. Франко в 1843.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > favism
См. также в других словарях:
Торсио́нная дистони́я — (лат. torsio, torsionis вращение, скручивание; греч. dys + tomos напряжение; синонимы: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония, прогрессирующий торсионный спазм) хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит поражение … Медицинская энциклопедия
ЭТНОГЕНЕЗ — истор. процесс происхождения этносов от их зарождения до формирования целостных этносоциальных организмов и их специфич. этнокультурных систем. Совр. наука предполагает несколько осн. механизмов образования новых этносов:… … Энциклопедия культурологии
ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ — мед. Гиперхолестеринемия (ГХ) повышение содержания холестерина в сыворотке более 200 мг/дл (5,18 ммоль/л). Один из основных факторов риска атеросклероза. Частота. У 120 млн людей отмечено содержание холестерина в крови 200 мг% (5,18 ммоль/л) и… … Справочник по болезням
ГИПОТИРЕОЗ — мед. Гипотиреоз заболевание, обусловленное недостаточной секрецией тиреоидных гормонов щитовидной железой. Различают первичный и вторичный гипотиреоз. • Первичный развивается при поражении щитовидной железы и сопровождается повышением уровня ТТГ… … Справочник по болезням
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням
Власть — (Authority) Определение власти, природа власти, структура политической власти Информация об определении власти, природа власти, структура политической власти Содержание Содержание: Природа политической . Власть как общественное явление как… … Энциклопедия инвестора
брахидактилия наследственная — (b. hereditaria) Б. на руках, наследуемая по аутосомно доминантному типу … Большой медицинский словарь
микроцефалия наследственная — (m. hereditaria) М., наследуемая по аутосомно рецессивному или рецессивному, сцепленному с X хромосомой типу … Большой медицинский словарь
псевдогемофилия наследственная — (р. hereditaria) П., наследуемая по аутосомно доминантному типу; наблюдается у лиц обоего пола … Большой медицинский словарь
Туберкулез человека — (эпидемиология, этиология, профилактика). По опустошительному своему действию Т. занимает первое место среди других болезней. По Гиршу, общий средний коэффициент смертности равен 22 на 1000, смертность же от одного Т. = 3 на 1000, след., 1/7… … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
Брахидактили́я — (brachydactylia; Брахи + греч. daktylos палец; син. короткопалость) аномалия развития: укорочение пальцев рук или ног. Брахидактилия наследственная (b. hereditaria) Б. на руках, наследуемая по аутосомно доминантному типу … Медицинская энциклопедия
