-
81 adrenogenital syndrome
Медицина: адреногенитальный синдром, вирилизирующая дисфункция коры надпочечников, врождённая гиперплазия надпочечников, синдром Апера - Галле, врождённая дисфункция коры надпочечников (наследственное заболевание с гиперфункцией коры надпочечников и повышенным содержанием андрогенов в организме, что вызывает явления вирилизации), дефицит 21-гидроксилазы, синдром Крука-Апера-Галле, синдром Уилкинса, андрогенитальный синдромУниверсальный англо-русский словарь > adrenogenital syndrome
-
82 analphalipoproteinemia
1) Общая лексика: та (редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена, при котором в крови отсутствуют липопротеины высокой плотности, но выявляется высокое содержание триглицеридов)Универсальный англо-русский словарь > analphalipoproteinemia
-
83 androgen resistance syndrome
1) Общая лексика: с (наследственное заболевание, ложный мужской гермафродитизм, варьирующий от формирования нормального женского фенотипа до нарушения маскулинизации в пубертате и/или изолированной азооспермии)Универсальный англо-русский словарь > androgen resistance syndrome
-
84 androgenital syndrome
Медицина: андрогенитальный синдром (наследственное заболевание с гиперфункцией коры надпочечников и повышенным содержанием андрогенов в организме, что вызывает явления вирилизации), адреногенитальный синдром, вирилизирующая дисфункция коры надпочечников, врождённая гиперплазия надпочечников, врождённая дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, синдром Апера-Галле, синдром Крука-Апера-Галле, синдром Уилкинса -
85 angiohemophilia
1) Общая лексика: болезнь фон Виллебранда (наследственное заболевание крови (дефицит фактора фон Виллебранда), характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, схожих с кровотечениями при гемофилии) -
86 ataxia telangiectasia syndrome
Медицина: синдром атаксии-телеангиэктазии (наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям), атаксия-телеангиэктазия, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар, синдром Луи-БарУниверсальный англо-русский словарь > ataxia telangiectasia syndrome
-
87 ataxia-telangiectasia
Медицина: атаксия-телеангиэктазия, синдром Луи-Бар, синдром атаксии-телеангиэктазии (наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям), атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар -
88 baltic myoclonic epilepsy
Медицина: болезнь Унферрихта-Лундборга (хронически прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом и эпилептическими припадками), балтийский миоклонус, миоклоническая эпилепсия 1 типа, миоклонус-эпилепсия Балтийского и Средиземноморского типа, прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, прогрессирующая миоклонус-эпилепсия I типа, прогрессирующий миоклонус, синдром Унферрихта-Лундборга, фамильная миоклонияУниверсальный англо-русский словарь > baltic myoclonic epilepsy
-
89 congenital adrenal cortical hyperplasia
Медицина: адреногенитальный синдром (наследственное заболевание с гиперфункцией коры надпочечников и повышенным содержанием андрогенов в организме, что вызывает явления вирилизации), вирилизирующая дисфункция коры надпочечников, врождённая гиперплазия надпочечников, врождённая дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, синдром Апера-Галле, синдром Крука-Апера-Галле, синдром УилкинсаУниверсальный англо-русский словарь > congenital adrenal cortical hyperplasia
-
90 congenital adrenal hyperplasia
Медицина: врождённая гиперплазия надпочечников, адреногенитальный синдром (наследственное заболевание с гиперфункцией коры надпочечников и повышенным содержанием андрогенов в организме, что вызывает явления вирилизации), вирилизирующая дисфункция коры надпочечников, врождённая дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, синдром Апера-Галле, синдром Крука-Апера-Галле, синдром Уилкинса, андрогенитальный синдромУниверсальный англо-русский словарь > congenital adrenal hyperplasia
-
91 congenital adrenogenital syndrome
Медицина: адреногенитальный синдром (наследственное заболевание с гиперфункцией коры надпочечников и повышенным содержанием андрогенов в организме, что вызывает явления вирилизации), вирилизирующая дисфункция коры надпочечников, врождённая гиперплазия надпочечников, врождённая дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, синдром Апера-Галле, синдром Крука-Апера-Галле, синдром УилкинсаУниверсальный англо-русский словарь > congenital adrenogenital syndrome
-
92 congenital hereditary endothelial dystrophy
Общая лексика: врождённая наследственна (наследственное заболевание с двухсторонним, симметрично выраженным диффузным отеком и помутнением роговицы, острота зрения при этом может варьировать)Универсальный англо-русский словарь > congenital hereditary endothelial dystrophy
-
93 congenital paramyotonia
1) Общая лексика: болезнь Эйленбурга (наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, усиливающейся на холоде, эпизодами вялого паралича, непрогрессирующим течением и отсутствием атрофии и гипертрофии мышц)Универсальный англо-русский словарь > congenital paramyotonia
-
94 cutaneous-mucous hyalinosis
Медицина: болезнь Урбаха-Вите (наследственное заболевание с поражениями кожи и слизистых оболочек из-за нарушений липидного и белкового обменов), внеклеточный холестероз Урбаха, гиалиноз кожи и слизистых оболочек, липоидный протеиноз, липоидоз кожи и слизистых оболочек, липогликопротеинозУниверсальный англо-русский словарь > cutaneous-mucous hyalinosis
-
95 cystic fibrosis
Медицина: кистозный фиброз, муковисцидоз, фиброзно-кистозная дегенерация, кистозный фиброз поджелудочной железы (системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции), синдром Кларка-Хэдфилда, фиброкистозная болезнь поджелудочной железы, кистозно-фиброзная дегенерация поджелудочной железы, муковисцидоз поджелудочной железы, фиброзно-кистозная болезнь поджелудочной железы, фиброзно-кистозная дегенерация поджелудочной железы -
96 cystine storage disease
Медицина: гликофосфаминный диабет, синдром Линьяка-Фанкони, цистиноз, болезнь накопления цистина (наследственное заболевание с формированием кристаллов цистина во многих тканях и органах, особенно в ретикулоэндотелиальной системе)Универсальный англо-русский словарь > cystine storage disease
-
97 cystinosis
Медицина: гликофосфаминный диабет, синдром Линьяка - Фанкони, цистиноз, болезнь накопления цистина (наследственное заболевание с формированием кристаллов цистина во многих тканях и органах, особенно в ретикулоэндотелиальной системе) -
98 enterocyte cobalamin malabsorption
Медицина: синдром Имерслунд-Гресбека (редкое наследственное заболевание - дефицит витамина В12 (нарушение всасывания) с поражением эпителия кишечника, почек, кожи), анемия Имерслунд, нарушение всасывания кобаламина, синдром Имерслунд-Неймана-ГресбекаУниверсальный англо-русский словарь > enterocyte cobalamin malabsorption
-
99 familial Mediterranean fever
1) Общая лексика: средиземноморская лихорадка (наследственное заболевание неизвестной этиологии, проявляется приступами лихорадки, перитонита и плеврита, у некоторых больных наблюдаются артриты, поражение кожи)Универсальный англо-русский словарь > familial Mediterranean fever
-
100 familial spinal muscular atrophy
Медицина: болезнь Верднига-Гоффманна (наследственное заболевание нервно-мышечной системы с дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга и развитием генерализованных периферических параличей), наследственная спинальная мышечная атрофия, инфантильная прогрессирующая атрофия, наследственная спинальная амиотрофия, прогрессивная мышечная атрофия Верднига-Гоффманна, синдром Верднига-Гоффманна, спинальная амиотрофия 1 типа, спинальная мышечная атрофия детского возраста I типаУниверсальный англо-русский словарь > familial spinal muscular atrophy
См. также в других словарях:
Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия
наследственное заболевание — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ – патологическое состояние организма, обусловленное нарушениями в наследственном материале (генными или хромосомными мутациями, например, гемофилия, болезнь Дауна) и способное передаваться другим… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
Болезнь Хантингтона (Huntington 'S Disease), Хорея Хантингтона (Huntington'S Chorea) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефекта единичного гена, наследуемого в качестве доминантного; данное заболевание развивается примерно у половины детей, чьи родители имеют такой дефектный ген. Симптомы заболевания начинают… … Медицинские термины
Талассемия (Thalassaemid), Анемия Кули (Cooley'S Anaemia) — наследственное заболевание крови, широко распространенное в странах Средиземноморья, Азии и Африки; характеризуется наличием аномалии в белковой части молекулы гемоглобина. В результате пораженные красные клетки крови не могут нормально выполнять … Медицинские термины
Фенилкетонурия (Phenylketonurid) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной… … Медицинские термины
ГЕМОФИЛИЯ — наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В … Энциклопедия Кольера
Болезнь Серповидноклеточная (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis) — наследственное заболевание крови, распространенное в основном среди жителей африканского происхождения; иногда оно может также встречаться у жителей Средиземноморья. Большое количество случаев этой болезни было зарегистрировано в Саудовской… … Медицинские термины
Гемофилия (Haemophilia) — наследственное заболевание, связанное с дефектом свертывающей системы крови в результате отсутствия какого либо из двух коагулирующих факторов крови: фактора VIII (антигемофильного фактора) или фактора IX (фактора Кристмаса). Больной может… … Медицинские термины
Синдром Гунтера (Hunter'S Syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате у человека отмечается задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки;… … Медицинские термины
Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По другому это заболевание также называется множественным дизостозом или… … Медицинские термины
гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся спонтанными кровотечениями, возникающими при незначительной травме. Кровотечения приводят к гематомам в коже, мышцах, излитию крови в суставы (гемартроз). Заболевание обусловлено дефицитом… … Медицинские термины