-
101 classical hemophilia
классическая гемофилия (наследственное заболевание человека, связанное с нарушением активности антигемофилического глобулина)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > classical hemophilia
-
102 congenital lactose intolerance
врождённая непереносимость лактозы (наследственное заболевание, связанное с нарушением фермента лактозы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > congenital lactose intolerance
-
103 cystathionuria
цистатионурия (наследственное заболевание человека, вызываемое недостатком фермента гомосерин дегидратазы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > cystathionuria
-
104 fructosuria
фруктозоурия (наследственное заболевание человека, связанное с отсутствием фермента фруктокиназы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > fructosuria
-
105 galactosemia
Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > galactosemia
-
106 genopathy
Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > genopathy
-
107 hyperdontia
Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > hyperdontia
-
108 Norum's disease
болезнь Норума (наследственное заболевание у человека, вызванное нехваткой фермента лецитин холестерол ацетилтрансферазы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > Norum's disease
-
109 Pompe's disease
болезнь Помпа (наследственное заболевание человека, связанное с нехваткой лизосомного фермента α-1,4 глюкозидазы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > Pompe's disease
-
110 xanthinuria
ксантинурия (наследственное заболевание человека, вызываемое нарушением фермента ксантиноксидазы)Англо-русский словарь промышленной и научной лексики > xanthinuria
-
111 ахондроплазия кур
ахондроплазия кур
Наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-доминантному типу, известное у некоторых пород кур (скотт, дампи, японские бентамки); гомозиготы погибают на эмбриональной стадии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > ахондроплазия кур
-
112 гистидинемия
гистидинемия
Общее для человека и мыши наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гистидиназы, катализирующего дезаминирование гистидина; как НЗЧ (передающееся по аутосомно-рецессивному типу) Г. сопровождается умственной отсталостью и другими симптомами; ген, кодирующий гистидиназу, сцеплен с длинным плечом хромосомы 12 человека и с хромосомой 10 мыши.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гистидинемия
-
113 синдром Манкса
синдром Манкса
Наследственное заболевание кошек, проявляющееся у гетерозигот в отсутствии хвоста (гомозиготы погибают до рождения); наследуется по аутосомно-доминантному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Манкса
-
114 Вильсон
-
115 болезнь Баттена
Medicine: Batten Disease (наследственное дегенеративное заболевание у детей), ceroid lipofuscinosis -
116 дефо
General subject: torsion dystonia (хроническое наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными, тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей) -
117 генодерматоз
n
См. также в других словарях:
Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия
наследственное заболевание — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ – патологическое состояние организма, обусловленное нарушениями в наследственном материале (генными или хромосомными мутациями, например, гемофилия, болезнь Дауна) и способное передаваться другим… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
Болезнь Хантингтона (Huntington 'S Disease), Хорея Хантингтона (Huntington'S Chorea) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефекта единичного гена, наследуемого в качестве доминантного; данное заболевание развивается примерно у половины детей, чьи родители имеют такой дефектный ген. Симптомы заболевания начинают… … Медицинские термины
Талассемия (Thalassaemid), Анемия Кули (Cooley'S Anaemia) — наследственное заболевание крови, широко распространенное в странах Средиземноморья, Азии и Африки; характеризуется наличием аномалии в белковой части молекулы гемоглобина. В результате пораженные красные клетки крови не могут нормально выполнять … Медицинские термины
Фенилкетонурия (Phenylketonurid) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма белков в организме. В результате в крови человека накапливается избыточное количество аминокислоты фенилаланина, что приводит к поражению нервной системы и проявляется в значительной… … Медицинские термины
ГЕМОФИЛИЯ — наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В … Энциклопедия Кольера
Болезнь Серповидноклеточная (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis) — наследственное заболевание крови, распространенное в основном среди жителей африканского происхождения; иногда оно может также встречаться у жителей Средиземноморья. Большое количество случаев этой болезни было зарегистрировано в Саудовской… … Медицинские термины
Гемофилия (Haemophilia) — наследственное заболевание, связанное с дефектом свертывающей системы крови в результате отсутствия какого либо из двух коагулирующих факторов крови: фактора VIII (антигемофильного фактора) или фактора IX (фактора Кристмаса). Больной может… … Медицинские термины
Синдром Гунтера (Hunter'S Syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате у человека отмечается задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки;… … Медицинские термины
Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По другому это заболевание также называется множественным дизостозом или… … Медицинские термины
гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся спонтанными кровотечениями, возникающими при незначительной травме. Кровотечения приводят к гематомам в коже, мышцах, излитию крови в суставы (гемартроз). Заболевание обусловлено дефицитом… … Медицинские термины