-
21 мукополисахаридоз VI типа
type VI mucopolysaccharidosis, Maroteaux-Lamy syndromeБольшой русско-английский медицинский словарь > мукополисахаридоз VI типа
-
22 мукополисахаридоз VII типа
type VII mucopolysaccharidosis, Sly's syndromeБольшой русско-английский медицинский словарь > мукополисахаридоз VII типа
-
23 гаргоилизм
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гаргоилизм
-
24 Элапраза
Medicament: Elaprase (Препарат длительного лечения пациентов с синдромом Хантера (мукополисахаридоз II типа).) -
25 гаргоилизм
1) General subject: Brailsford-Morquio disease (мукополисахаридоз 1 и 2 типов, заболевание, обусловленное наследственной патологией соединительной ткани, проявляющееся поражением костей, суставов, глаз, внутренних органов и нерв)2) Medicine: Hunter's syndrome, Hurler's syndrome, dysostosis multiplex, gargoylism3) Genetics: Hurler syndrome, Scheie disease, gargoilism -
26 E76.0
-
27 E76.1
-
28 E76.3
- 1
- 2
См. также в других словарях:
мукополисахаридоз — мукополисахаридоз … Орфографический словарь-справочник
Мукополисахаридоз — МКБ 10 E76.76. МКБ 9 277.5277.5 MeSH … Википедия
мукополисахаридоз — сущ., кол во синонимов: 1 • болезнь (995) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
мукополисахаридоз I — gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I. НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии),… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
мукополисахаридоз — (mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой … Большой медицинский словарь
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — (mucopolysaccharidosis) см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера … Толковый словарь по медицине
мукополисахаридоз I типа — (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз II типа — (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом L идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по… … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз III типа — (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N ацетил D глюкозаминидазы (подтип В) или ( глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы,… … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз IV типа — (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат N ацетил гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
мукополисахаридоз V типа — (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь