-
1 Alport syndrome
синдром Альпорта, наследственный геморрагический нефритНЗЧ, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании со снижением остроты слуха и зрения; в настоящее время известно 6 типов С.А. из них четыре наследуются по доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу (соответствующий локус расположен на участке q22-24 длинного плеча) и еще два - по аутосомно-доминантному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Alport syndrome
-
2 epidermolysis bullosa
врожденная пузырчатка, буллезный эпидермозНЗЧ, характеризующееся возникновением пузырей (волдырей) на коже в местах, подвергающихся давлению или трению; различают дистрофическую (передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена дефицитом коллагеназы collagenase - ген CLG локализован на участке q21-q22 хромосомы 11) и простую В.п. (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу - локусы EBS1 и EBS2 расположены на участке q24 хромосомы 8 и на хромосоме 1).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > epidermolysis bullosa
-
3 Gaucher disease
Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.* * *Гоше болезнь — общее название редкого наследственного заболевания, обусловленного дефектами в цикле гликолипидного метаболизма и накоплением липидов в некоторых тканях (напр., в селезенке и др.). Заболевание обусловливает снижение активности лизосомальной глюкоцереброзидазы, которая выщепляет глюкозу из цереброзидов. В результате глюкоцереброзиды аккумулируются в лизосомах. Гетерозиготы можно идентифицировать по такому показателю, как более низкий уровень содержания лизосомальной цереброзидазы в периферических лейкоцитах, и выявить в период внутриматочного развития при анализе околоплодной жидкости. Наследуется как аутосомная рецессивная мутация, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием. Ген GGGD локализован в хромосоме1.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Gaucher disease
-
4 epidermolysis bullosa
врожденная пузырчатка
буллезный эпидермоз
НЗЧ, характеризующееся возникновением пузырей (волдырей) на коже в местах, подвергающихся давлению или трению; различают дистрофическую (передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена дефицитом коллагеназы - ген CLG локализован на участке q21-q22 хромосомы 11) и простую В.п. (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу - локусы EBS1 и EBS2 расположены на участке q24 хромосомы 8 и на хромосоме 1).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > epidermolysis bullosa
-
5 Alport syndrome
синдром Альпорта
наследственный геморрагический нефрит
НЗЧ, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании со снижением остроты слуха и зрения; в настоящее время известно 6 типов С.А. из них четыре наследуются по доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу (соответствующий локус расположен на участке q22-24 длинного плеча) и еще два - по аутосомно-доминантному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Alport syndrome
-
6 Aarskog syndrome
НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу - мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTPазу Cdc42.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Aarskog syndrome
-
7 achondroplasia
ахондроплазия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофияИзвестное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования oxidative phosphorylation) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.* * *Ахондроплазия — наследственная карликовость, обусловленная замедлением роста длинных костей. У человека она наследуется как доминантно-аутосомный признак. Гомозиготы умирают в раннем возрасте. Ее называют также диафизарной аплазией, болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > achondroplasia
-
8 Aicardi syndrome
НЗЧ (отмечается только у девочек ввиду летальности гомо- и гемизигот), характеризующееся умственной отсталостью и различными поражениями мозга, аномалиями позвонков и др.; наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу, локус AIC расположен на участке p22 Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Aicardi syndrome
-
9 simplex
симплекс ( гетерозигота по определённому доминантному гену) -
10 Alzheimer disease
НЗЧ, характеризующееся прогрессивным нарушениям памяти, утратой навыков (например, навыков письма), психотическими расстройствами, гиперкинезами и т.п., что связано с диффузной атрофией мозга, проявляется после 55 лет; наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус AD1 расположен на участке q21.1 хромосомы 21.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Alzheimer disease
-
11 aniridia
Полное или частичное отсутствие радужной оболочки глаз; как правило, А. является врожденной (обычно при этом двусторонняя) и наследуется по аутосомно-доминантному типу; врожденная А. - один из синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes и входит в симптомокомплекс WAGR WAGR complex, локус которого расположен на участке р13 хромосомы 11.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > aniridia
-
12 atrichia
Отсутствие волосяного покрова, проявляющееся у некоторых мутантных позвоночных, - например, у домаших собак А. наследуется по аутосомно-доминантному типу (гомозиготы нежизнеспособны).* * *Атрихия — облысение, отсутствие шерсти, наблюдаемое у домашних собак. Наследуется как аутосомно-доминантная мутация. Гомозиготы — мертворожденные.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > atrichia
-
13 Best disease
НЗЧ, характеризующееся прогрессивной дегенерацией желтого пятна (экспрессивность варьирует в широких пределах), атрофией пигментного слоя сетчатки и др. нарушениями; наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген, детерминирующий Б.Б., локализован в проксимальной области длинного плеча хромосомы 11.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Best disease
-
14 Charcot-Marie-Tooth disease
амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Шарко-Мари-Тута, наследственная невральная амиотрофияНЗЧ, форма амиотрофии amyotrophia, характеризуется поражением периферических нервов дистальных отделов конечностей и соответствующими нарушениями чувствительности и параличами; наследуется по аутосомно-доминантному (редко - по аутосомно-рецессивному) типу, известно несколько генетически дифференцированных форм - локус СМТ1A расположен на участке р11.2 хромосомы 17, локус CMT1B - на длинном плече хромосомы 1, СМТХ - на длинном плече Х-хромосомы (q11-q13).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Charcot-Marie-Tooth disease
-
15 Darier disease
болезнь Дарье, фолликулярный дискератозНЗЧ кожи, проявляется обычно после полового созревания, характеризуется наличием кератиновых узелков (в основном на спине и голове), деформацией ногтей и др. симптомами; наследуется по аутосомно-доминантному типу, считается, что Б.Д. обусловлена мутациями в одном из генов цитоскелетных белков, вероятно, локализованном на хромосоме 1.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Darier disease
-
16 Dubin-Johnson syndrome
НЗЧ, форма пигментного гепатоза, проявляющаяся в виде энзимопатического нарушения секреторных функций печени; передается по аутосомно-доминантному типу, локус DJS расположен на длинном плече хромосомы 13.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Dubin-Johnson syndrome
-
17 faciogenital dysplasia
НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий; наследуется по доминантному сцепленному с полом типу - мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTPазу Cdc42.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > faciogenital dysplasia
-
18 familial amyloidotic polyneuropathy
НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков, главным из которых является транстиретин transthyretin( преальбумин); С.а.п. наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания лежит мутация в гене, кодирующем транстиретин (хромосома 5).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > familial amyloidotic polyneuropathy
-
19 familial hypercholesterolemia
НЗЧ, проявляющееся в увеличении содержания холестерина cholesterol в крови (свыше 250 мг%); С.г. одно из наиболее распространенных НЗЧ, в ряде районов мира признак С.г. в гетерозиготном состоянии присутствует с частотой 0,2% (гомозиготы 0,0001%); наследуется по аутосомно-доминантному типу, соответствующий фактор сцеплен с хромосомой 14.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > familial hypercholesterolemia
-
20 familial polyposis coli
Онкологическое НЗЧ, проявляющееся в виде многочисленных злокачественных кишечных полипов с возникновением в дальнейшем колоректальной карциномы; наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью мутантного аллеля APC, локализованного на участке q21-22 хромосомы 5.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > familial polyposis coli
См. также в других словарях:
Наследственные заболевания — болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих … Большая советская энциклопедия
Гиперкине́зы — (греч. hyper + kinēsis движение) непроизвольные движения, вызванные сокращением мышц лица, туловища, конечностей, реже гортани, мягкого неба, языка, наружных мышц глаз. Развиваются при инфекционных поражениях ц.н.с. (эпидемический энцефалит,… … Медицинская энциклопедия
Дизосто́з — (dysostosis; диз (Дис ) + греч. osteon кость + оз) общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы. Дизостоз клейдокраниальный (d. cleidocranialis; греч. kleis, kleidos ключ,… … Медицинская энциклопедия
Изоантиге́н — ( ы) (Изо + Антиген; син.: антиген аллогенный, антиген гомологичный, антиген групповой) общее название антигенов эритроцитов, лейкоцитов и других клеток, а также плазменных белков особей одного биологического вида, обусловливающих развитие… … Медицинская энциклопедия
Ихтиоз — I Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.… … Медицинская энциклопедия
Наружное ухо — Наружное и среднее ухо человека (фронталь … Википедия
ЖЕЛТУХА — мед. Желтуха симптом различных заболеваний: окрашивание в жёлтый цвет слизистых оболочек, склер и кожи, обусловленное отложением в них жёлчных пигментов. Патофизиология • Все виды желтух объединены одним признаком гипербилирубинемией, от которой… … Справочник по болезням
Дегенерация оливопонтоцеребеллярная — Син.: Болезнь Дежерина–Тома. Хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся дистрофией тканей мозжечка, моста мозга, нижней оливы и некоторых других мозговых структур. Характеризуется экстрапирамидной, в частности… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Дизосто́зы — (dysostoses; греч. dys + osteon кость + ōsis) группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно ключичный, черепно лицевой,… … Медицинская энциклопедия
Дислипопротеинеми́и — (греч. dys + липопротеин [ы] + греч. haima кровь) количественные и качественные нарушения состава липопротеинов крови. Основными Д. являются гипер и гиполипопротеинемии соответственно повышенное или пониженное содержание в плазме крови… … Медицинская энциклопедия
Марфана синдром — I Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858 1942; синоним болезнь Марфана) наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно двигательного аппарата, глаз и сердечно сосудистой… … Медицинская энциклопедия
