-
61 диффузный гликогеноз с циррозом печени
Dictionnaire russe-français universel > диффузный гликогеноз с циррозом печени
-
62 нефромегалический гликогеноз
adjmed. glycogénose type I de Cori, maladie Gierke, maladie de Van Creveld, maladie de l'emmagasinage glycogénique, maladie de von GierkeDictionnaire russe-français universel > нефромегалический гликогеноз
-
63 генерализованный гликогеноз
Русско-испанский медицинский словарь > генерализованный гликогеноз
-
64 гепатонефромегальный гликогеноз
Русско-испанский медицинский словарь > гепатонефромегальный гликогеноз
-
65 диффузный гликогеноз с циррозом печени
Русско-испанский медицинский словарь > диффузный гликогеноз с циррозом печени
-
66 нефромегалический гликогеноз
Русско-испанский медицинский словарь > нефромегалический гликогеноз
-
67 генерализованный гликогеноз
generalized [type II] glycogenosis, Pompe's diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > генерализованный гликогеноз
-
68 гепатонефромегальный гликогеноз
type I [glucose 6-phosphatase hepatorenal] glycogenosis, (von) Gierke's diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > гепатонефромегальный гликогеноз
-
69 диффузный гликогеноз с циррозом печени
type IV glycogenosis, (branching deficiency) amylopectinosis, Andersen's diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > диффузный гликогеноз с циррозом печени
-
70 нефромегалический гликогеноз
type I [glucose 6-phosphatase hepatorenal] glycogenosis, (von) Gierke's diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > нефромегалический гликогеноз
-
71 болезнь Гирке
болезнь Гирке
гепато-нефромегальный гликогеноз
гликогеноз I типа
НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину, кардио- и нефромегалией и др.; Б.Г. обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Гирке
-
72 болезнь Помпе
болезнь Помпе
генерализованный гликогеноз
гликогеноз II типа
НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Помпе
-
73 болезнь Гирке
1) Medicine: type 1 glycogenosis, type I glycogenosis, von Gierke's disease, von Gierke disease (гликогеноз, вызванный недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы), glycogen storage disease type I (гликогеноз, вызванный недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы)2) Genetics: Gierke disease -
74 болезнь Мак-Ардла
1) Medicine: McArdle's disease (Шмида-Пирсона), type V glycogenosis, type 5 glycogenosis (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией), McArdle-Schmid-Pearson disease (гликогеноз, обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией)2) Genetics: McArdle disease -
75 болезнь Андерсен
болезнь Андерсен
гликогеноз IV типа
амилопектиноз
НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Андерсен
-
76 болезнь Герса
болезнь Герса
гликогеноз VI типа
НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Герса
-
77 болезнь Мак-Ардла
болезнь Мак-Ардла
гликогеноз V типа
НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Мак-Ардла
-
78 болезнь Таруи
болезнь Таруи
гликогеноз VII типа
НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Таруи
-
79 болезнь Форбса
болезнь Форбса
болезнь Кори
лемидекстриноз
гликогеноз III типа
НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Форбса
-
80 болезнь Хага
болезнь Хага
гликогеноз IХ типа
НЗЧ, обусловленное дефицитом β -фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Хага
См. также в других словарях:
гликогеноз IV типа — гликогеноз IV типа. См. амилопектиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз I типа — Gierke disease болезнь Гирке, гепато нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа. НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину <insulin>, кардио и … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз II типа — Pompe disease болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа. НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой α 1,4… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз генерализованный — (g. generalisata) см. Гликогеноз II типа … Большой медицинский словарь
гликогеноз гепатонефромегальный — (g. hepatonephromegalica) см. Гликогеноз I типа … Большой медицинский словарь
гликогеноз диффузный с циррозом печени — см. Гликогеноз IV типа … Большой медицинский словарь
гликогеноз нефромегалический — (g. nephromegalica; греч. nephros почка + megas, megalu большой) см. Гликогеноз I типа … Большой медицинский словарь
гликогеноз III типа — Forbes disease, debrancher enzyme defect болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа. НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило 1,6 глюкозидазы и (или) олиго 1,4 трансглюкозидазы, участвующих в … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз IХ типа — Haag disease болезнь Хага, гликогеноз IХ типа. НЗЧ, обусловленное дефицитом β фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз VI типа — Hers disease болезнь Герса, гликогеноз VI типа. НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз V типа — McArdle disease болезнь Мак Ардла, гликогеноз V типа. НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.