-
1 Leigh disease
НЗЧ, наследственная энцефаломиопатия в детском возрасте, характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям, мышечной слабостью, гипотонией и др. симптомами; обусловлена мутацией в митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на гуанин в положении 8993, что ведет к замене аргинина на лейцин в составе 6-й субъединицы фермента АТФазы).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Leigh disease
-
2 Wolf-Hirschhorn syndrome
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей contiguous gene syndromes, характеризующееся резкой задержкой роста и умственной отсталостью, припадками, гипотонией, аномалиями формы лица («шлем греческого воина») и др.; обусловлено микроделециями на коротком плече хромосомы 4 (4p15.1-pter, 4p16.1-pter и др.).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Wolf-Hirschhorn syndrome
-
3 Charcot-Weiss-Baker syndrome
Медицина: синдром Шарко - Вейса - Бейкера (сочетание брадикардии с артериальной гипотонией), синдром каротидного синуса, синдром "тугого воротничка", синдром синокаротидной зоны, синокаротидный обморокУниверсальный англо-русский словарь > Charcot-Weiss-Baker syndrome
-
4 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
Общая лексика: синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера (прионная болезнь с наследственной патологией (семейное заболевание), протекающая с деменцией, гипотонией, нарушением глотания, дизартрией)Универсальный англо-русский словарь > Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
-
5 amyotonia congenita
Медицина: болезнь Гольдфлама (врожденное нарушение развития двигательным клеток передних рогов спинного мозга со слабостью, гипотонией и атрофией мышц туловища и конечностей), амиотония, астеническая офтальмоплегия, астенический бульбарный паралич, болезнь Жолли, болезнь Оппенгейма, болезнь Эрба, врождённая амиотония, ложный бульбарный паралич, миастения, миатония Оппенгейма -
6 hypotonic duodenography
Универсальный англо-русский словарь > hypotonic duodenography
-
7 hypotonic duodenography
мед.фраз. релаксационная дуоденография* * *гипотоническая [релаксационная] дуоденография, дуоденография с искусственной гипотонией -
8 Leigh disease
болезнь Ли
НЗЧ, наследственная энцефаломиопатия в детском возрасте, характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям, мышечной слабостью, гипотонией и др. симптомами; обусловлена мутацией в митохондриальном геноме (вероятно, заменой тимина на гуанин в положении 8993, что ведет к замене аргинина на лейцин в составе 6-й субъединицы фермента АТФазы).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Leigh disease
-
9 Wolf-Hirschhorn syndrome
синдром Вольфа-Хиршхорна
НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся резкой задержкой роста и умственной отсталостью, припадками, гипотонией, аномалиями формы лица («шлем греческого воина») и др.; обусловлено микроделециями на коротком плече хромосомы 4 (4p15.1-pter, 4p16.1-pter и др.).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Wolf-Hirschhorn syndrome
См. также в других словарях:
Рахит — I Рахит (rhachitis; греч. rhachis позвоночник + itis; синоним гиповитаминоз D) заболевание детей раннего возраста, обусловленное недостатком в организме витамина D: характеризуется расстройством обмена веществ, в первую очередь фосфорно… … Медицинская энциклопедия
Де́тские параличи́ — непрогрессирующие неврологические расстройства, возникающие в результате повреждения нервной системы на разных этапах развития. Различают детские периферические параличи (см. Родовая травма новорожденных (Родовая травма новорождённых)) и детские… … Медицинская энциклопедия
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия
Послеоперационный период — I Послеоперационный период промежуток времени от окончания операции до выздоровления или полной стабилизации состояния больного. Подразделяется на ближайший от момента окончания операции до выписки, и отдаленный, который протекает вне стационара… … Медицинская энциклопедия
Роды — I Роды Роды (partus) физиологический процесс изгнания из матки плода, околоплодных вод и последа (плаценты, плодных оболочек, пуповины) после достижения плодом жизнеспособности. Жизнеспособным Плод, как правило, становится по истечении 28 нед.… … Медицинская энциклопедия
Дульколакс — Действующее вещество ›› Бисакодил* (Bisacodyl*) Латинское название Dulcolax АТХ: ›› A06AB02 Бисакодил Фармакологическая группа: Слабительные средства Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› I84 Геморрой ›› K59.0.0* Запор гипо и атонический… … Словарь медицинских препаратов
акродиния — (acrodynia; акро + греч. odyne боль; син.: Зельтера Свифта Феера синдром, Свифта синдром, синдром акродинический, Феера болезнь, эритродермия полинейропатическая) болезнь неясной этиологии (в основном, у детей до 5 лет), характеризующаяся… … Большой медицинский словарь
асфиксия новорожденного белая — (a. neonatorum pallida) тяжелая А. н., характеризующаяся мертвенной бледность о кожных покровов, отсутствием рефлексов, мышечной гипотонией, резкой брадикардией и приглушенностью сердечных тонов … Большой медицинский словарь
Бланше синдром — (P. Blanchet, совр. франц. невропатолог) каузалгия в области задней поверхности голени, а также бедра и поясницы, сопровождающаяся нарушениями трофики кожи голени и стопы, мышечной гипотонией и выпадением сухожильных рефлексов на ноге;… … Большой медицинский словарь
Бонне симптом — (A. Bonnet, 1802 1858, франц. хирург) 1) появление боли по ходу седалищного нерва при пассивном сгибании ноги в тазобедренном и коленном суставах с фиксацией ее в приведенном положении; симптом ишиалгии; 2) (син. Бонне ягодичный симптом)… … Большой медицинский словарь
гипервалинемия — (hypervalinaemia; гипер + валин + греч. haima кровь) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью валин трансферазы с повышением концентрации валина в крови и моче; проявляется в первые месяцы жизни рвотой, развитием обезвоживания и… … Большой медицинский словарь
