-
41 cytoplasmic revertant
Растение, у которого цитоплазматическая мужская стерильность male sterility преодолена в результате мутации в цитоплазматическом гене.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cytoplasmic revertant
-
42 eye mutations
Обширная серия мутаций у дрозофил, изменяющих уровень выработки глазных пигментов, что обусловливает широкий спектр изменчивости, М.о.г. широко используются в генетическом анализе - к ним относятся рецессивные мутации генов vermilion и cinnabar, большая серия аллельных мутаций в гене W ( White) и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > eye mutations
-
43 familial amyloidotic polyneuropathy
НЗЧ, характеризующееся аномальным внеклеточным накоплением амилоидных белков, главным из которых является транстиретин transthyretin( преальбумин); С.а.п. наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, в основе заболевания лежит мутация в гене, кодирующем транстиретин (хромосома 5).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > familial amyloidotic polyneuropathy
-
44 forward mutation
Любая мутация в гене (аллеле) дикого типа.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > forward mutation
-
45 Goldberg syndrome
НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму gargoilism, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др.; передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом -галактозидазы galactosidase и нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, «корректирующим" активность этих ферментов.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Goldberg syndrome
-
46 Gorlin syndrome
НЗЧ, проявляющееся в виде множественных карцином базальных клеток, фибромы яичников и медуллобластом (злокачественные опухоли недифференцированных клеток головного мозга), нарушений скелета; наследуется по аутосомно-доминантному типу; предполагается, что С.Г. обусловлен мутацией в опухоль-супрессорном гене, локализованном на участке q31 хромосомы 9.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Gorlin syndrome
-
47 halothane test
Широко распространенный в свиноводстве тест: у домашней свиньи признак чувствительности к галотану (анестетик) - аллель HALn - обусловлен мутацией в гене CRC, кодирующем белок кальциевый рилизинг-канал (локализован на хромосоме 6); чувствительность к галотану сопряжена со злокачественной гипертермией; также реакция на галотан тесно коррелирует с двумя важными признаками - устойчивостью к стрессам и содержанием постного мяса, - что позволяет использовать Г.т. для отбора животных в селекционных мероприятиях; у человека известны аналогичные типы реакции на анестезию, вероятно, являющиеся генетически гомологичными синдрому галотановой чувствительности у свиней.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > halothane test
-
48 hemoglobin Tak
В гене β-цепи дуплицированы 2 последних нуклеотида в 146-м (последнем смысловом) кодоне - аденин и цитозин, в результате чего элиминируется терминирующий кодон и β-цепь за счет трансляции фланкирующей части мРНК удлиняется на 11 аминокислот - треонин, лизин, лейцин, аланин, фенилаланин, лейцин, лейцин, серин, аспарагин, фенилаланин, тирозин.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hemoglobin Tak
-
49 homogentisic acid
Продукт метаболизма тирозина tyrosine; мутации в гене оксидазы Г.к. приводят к алкаптонурии alkaptonuria.см. рис.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > homogentisic acid
-
50 intron
Транскрибируемый участок гена, не содержащий кодонов и удаляемый из молекулы РНК при ее процессинге, в большинстве генов эукариот (а также у архебактерий и некоторых вирусов), И. разделяют кодирующие части генов - экзоны exon; И. митохондриальных генов (цитохромоксидаза и др.) иногда содержат открытые рамки считывания и кодируют структурные белки - например, фермент РНК-матуразу maturase и некоторые др.: аналогичные случаи известны и эукариот (внутригенные гены intragenic gene); число ИИ. в гене (от 0 до 50) и их размер (от 100 до 10000 и более пар нуклеотидов) значительно варьируются.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > intron
-
51 introns group I
Интроны некоторых генов, способные обеспечивать реакцию аутосплайсинга selfsplicing пре-мРНК (в присутствии свободного гуанилового нуклеозида или нуклеотида и ионов магния) и, как правило, содержащие внутреннюю адапторную последовательность internal guide sequence; все известные И.г.I (например, в гене 26S-рРНК инфузории Tetrahymena thermophila) построены по одному плану - в частности, автокаталитическая (рибозимная) активность И.г.I, вероятно, обусловлена единством их трехмерной структуры.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > introns group I
-
52 Leber neuropathy
НЗЧ, наследуемое по материнской линии, характеризуется прогрессирующими нарушениями зрения в юношеском возрасте; синдром обусловлен мутациями в гене IV-й субъединицы НАДФ-коэнзим-Q-редуктазы, входящего в состав митохондриального генома.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Leber neuropathy
-
53 Li-Fraumeni syndrome
НЗЧ, характеризующееся развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в частности, рака молочной железы, сарком и др.; наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13.1 хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Li-Fraumeni syndrome
-
54 Marfan syndrome
НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др.), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани; наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене фибриллина (гликопротеин с молекулярной массой 350 кД, основной компонент внеклеточных микрофибрилл), локализованном на длинном плече хромосомы 15.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Marfan syndrome
-
55 neurofibromatosis type II
НЗЧ, близкое к нейрофиброматозу I типа neurofibromatosis type I, от которого отличается частым образованием доброкачественных опухолей и тем, что встречается существенно реже (1.40000); обусловлен мутациями в опухоль-супрессорном гене, который кодирует белок, названный merlin.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > neurofibromatosis type II
-
56 piebaldism
«пегая кожа»НЗЧ, характеризующееся наличием на коже конечностей, лица и некоторых др. частей тела врожденных белых, полностью лишенных меланоцитов пятен; наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено различными мутациями в гене KIT (протоонкоген, кодирующий рецептор фактора роста тучных и стволовых клеток), локализованном на участке q12 хромосомы 4; гомологичный (обусловлен также Kit-мутациями - хромосома 5) синдром - «dominant white spotting» - известен у мышей.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > piebaldism
-
57 prions
Возбудители некоторых нейродегенеративных заболеваний человека и животных (например, scrapie, prion diseases), состоящие преимущественно или исключительно из аномальной изоформы гликопротеина (PrPSc>, где Sc = scrapie), которая не отличима по первичной структуре от нормального белка PrPC, кодируемого организмом-хозяином. Изоформа PrPSc образуется из PrPC посттрансляционно путем рефолдинга, в результате которого полипептиды исходно содержащие два α-спиральных участка и один β-слой, становятся пространственно организованными исключительно β-слоями и приобретают способность агрегировать друг с другом с образованием агрегатов, устойчивых к протеолизу. Это является молекулярной основой патологического процесса. Способность к патологическому рефолдингу определяется мутациями в гене PrPC (у человека PRNP). Термин «prion» был предложен С.Прузинером в 1982 как аббревиатура словосочетания "proteinaceous infectious particle".Англо-русский толковый словарь генетических терминов > prions
-
58 RDS-protein
Мембранный гликопротеин фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) млекопитающих, участвует в поддержании стабильности их структуры (иногда этот белок называют периферином, хотя под таким названием известны белки другого типа); мутации в гене RDS-б. обусловливают одну из форм аутосомно-доминантного пигментного ретинита retinitis pigmentosa, проявляющегося, в частности, в медленной дегенерации сетчатки ( отсюда название - RDS: retinal degeneration slow).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > RDS-protein
-
59 retinoblastoma susceptibility gene
Ген Rb, локализованный на на участке q14 хромосомы 13 человека, продукт которого (фосфопротеин pp110Rb, имеющий сайты связывания на ДНК) играет важную роль в контроле нормального роста клеток большинства типов тканей; мутации в гене Rb, величина которого достигает 200 тыс. пар нуклеотидов (27 экзонов), приводят к развитию ретинобластомы retinoblastoma, а также некоторых др. опухолей.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > retinoblastoma susceptibility gene
-
60 reverse mutation
см. back mutation* * *Обратная мутация — восстановление исходной последовательности нуклеотидов в ранее мутировавшем (прямая мутация) гене.Реверсия, реверсивная мутация, обратная м.1. Мутация, восстанавливающая дикий или псевдодикий тип гена, поврежденного др. мутацией, в результате истинной Р. либо супрессорной мутации.2. Искусственное или спонтанное изменение пола организма на противоположный.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > reverse mutation
См. также в других словарях:
ГЕНЕ — ГЕН... Первая часть сложных слов со знач. генеральный (во 2 и 3 знач.), напр. генплан, генсовет, генштаб, генподрядчик. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Толковый словарь Ожегова
гене́тика — [нэ] … Русское словесное ударение
Гене, Ашиль — Ашиль Гене фр. Achille Guenée Дата рождения: 1 января 1809(1809 01 01) Место рождения: Шартр Дата смерти … Википедия
Гене — (Antoine Gué net) амьенский каноник (умер в 1803 г.). В своих богословских сочинениях восставал против Вольтера … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
Гене́з — (греч. genesis зарождение, происхождение, развитие; син. Генезис) в биологии происхождение какой либо структуры в онтогенезе или филогенезе … Медицинская энциклопедия
Гене Антуан — (Antoine Guénet) амьенский каноник († в 1803 г.). В своих богословских сочинениях восставал против Вольтера … Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона
Гене́зис — см. Генез … Медицинская энциклопедия
Гене́тико-автомати́ческие проце́ссы — см. Генетический дрейф … Медицинская энциклопедия
гене́тик — а, м. Специалист в области генетики … Малый академический словарь
гене́тика — и, ж. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. [От греч. γεννητικоς относящийся к рождению, происхождению] … Малый академический словарь
Матте-Гене, Карл Филиппович — (Matthey Guenet, 1830 1882) педагог, родом швейцарец; с 1861 г. был преподавателем французского языка в архангельской, ковенской и др. гимназиях. Напечатал: "Cours théorique et pratique de la langue française à l usage des… … Большая биографическая энциклопедия