-
21 дистрофин
дистрофин
Крупный мышечный белок (молекулярная масса Д. человека - 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий (Дюшенна и Беккера); ген Д. сцеплен с Х-хромосомой и является одним из самых больших известных генов человека (длина около 2,5 млн. пар нуклеотидов, состоит из 65 экзонов).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > дистрофин
-
22 индексный маркер
индексный маркер
Высокополиморфный маркер генома человека, уровень гетерозиготности которого превышает 70 % (обычно И.м. микросателлиты microsatellites, сайты, определяющие полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, и т.п.); наборы И.м., удаленные друг от друга на 2-3 млн. пар нуклеотидов, используют для составления высокоинформативных «индексных» карт хромосом человека.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > индексный маркер
-
23 картирование генов
картирование генов
Определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов; используют три основные группы методов К.г. физическое (определение с помощью рестрикционных карт, электронной микроскопии и некоторых вариантов электрофореза межгенных расстояний - в нуклеотидах), генетическое (определение частот рекомбинаций между генами, в частности, в семейном анализе и др.) и цитогенетическое (гибридизации in situ, получение монохромосомных клеточных гибридов, делеционный метод и др.); в генетике человека приняты 4 степени надежности локализации данного гена - подтвержденная (установлена в двух и более независимых лабораториях или на материале двух и более независимых тест-объектов), предварительная (1 лаборатория или 1 анализируемая семья), противоречивая (несовпадение данных разных исследователей), сомнительная (не уточненные окончательно данные одной лаборатории); в Приложении 5 приведена сводка (по состоянию на 1992-93) структурных генов, онкогенов и псевдогенов в геномах человека и - включая некоторые мутации - мыши.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > картирование генов
-
24 ломкий сайт
ломкий сайт
Участок хромосомы, в котором стабильно происходит разрыв (проявляется эффект ломкости хромосомы); в клетках человека и некоторых др. организмов Л.с. экспрессируются при культивировании в условиях недостатка фолата и тимидина, а также в присутствии кофеина; в настоящее время в геноме человека известно 104 Л.с., из которых 24 являются «редкими», а 80 - «обычными»: такая классификация предложена Г. Сазерлендом в 1979.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > ломкий сайт
-
25 метилмалонил-КоА-мутаза
метилмалонил-КоА-мутаза
Фермент, катализирующий реакцию изомеризации метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА в процессе деградации аминокислот с разветвленной углеродной цепью; дефицит М.-КоА-м. обусловливает врожденный летальный дефект у человека - метилмалоническую ацидемию, ген MUT локализован на участке p21 хромосомы 6 человека и на хромосоме 17 мыши.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > метилмалонил-КоА-мутаза
-
26 наследственные заболевания
наследственные заболевания
Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) - синдром Дауна, гемофилия A, B, C, фенилкетонурия и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций - некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним - аллергия, атеросклероз, рахит и др.; среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н.з. составляет около 10 % всех заболеваний человека.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > наследственные заболевания
-
27 общественная (социальная) изоляция
общественная (социальная) изоляция
Элемент генетики человека - снижение частоты или отсутствие формирования браков (т.е. «скрещиваемости») между представителями разных общественных слоев, классов, рас, религиозных групп, жителями различных районов и т.п.; наличие О.и. обусловливает формирование в популяции человека множества мелких сообществ.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > общественная (социальная) изоляция
-
28 порядок разделения центромер
порядок разделения центромер
Последовательность разделения центромер хромосом в начале анафазы митоза или мейоза: часто имеет неслучайный характер - например, у человека одними из первых разделяются центромеры хромосом 18, 2, Х, 12, 4, 5 и 17, а последними - центромеры хромосом 1, 11, 16 и Y; нарушение П.р.ц. может приводить к неправильному расхождению хромосом в анафазе и к трисомии, например, по хромосоме 18 у человека (Edwards syndrome).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > порядок разделения центромер
-
29 прионы
прионы
Возбудители некоторых нейродегенеративных заболеваний человека и животных (например, scrapie, prion diseases), состоящие преимущественно или исключительно из аномальной изоформы гликопротеина (PrPSc>, где Sc = scrapie), которая не отличима по первичной структуре от нормального белка PrPC, кодируемого организмом-хозяином. Изоформа PrPSc образуется из PrPC посттрансляционно путем рефолдинга, в результате которого полипептиды исходно содержащие два α-спиральных участка и один β-слой, становятся пространственно организованными исключительно β-слоями и приобретают способность агрегировать друг с другом с образованием агрегатов, устойчивых к протеолизу. Это является молекулярной основой патологического процесса. Способность к патологическому рефолдингу определяется мутациями в гене PrPC (у человека PRNP). Термин «prion» был предложен С. Прузинером в 1982 как аббревиатура словосочетания "proteinaceous infectious particle".
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > прионы
-
30 пурин-нуклеозидфосфорилаза
пурин-нуклеозидфосфорилаза
Фермент, катализирующий обратимый процесс фосфоролиза пуриновых нуклеозидов с образованием пуриновых оснований и фосфорилированных сахаров (рибозы или дезоксиибозы); у человека П.-н. является гомотримером (молекулярная масса одной субъединицы - 32 кД); гены П.-н. локализованы на хромосомах 14 человека и мыши.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > пурин-нуклеозидфосфорилаза
-
31 резус-фактор
резус-фактор
Система аллогенных антигенов (имеют липопротеиновую структуру) в крови человека, независимая от факторов, определяющих группы крови; Р.-ф. кодируются 3 парами аллельных генов, кластеризованных на участке p36.2-p34 хромосомы 1; главным в медицинской практике является Р.-ф. (антиген) Rh0 (D) - он может присутствовать (резус-положительный тип) или отсутствовать (резус-отрицательный тип), причем соотношение этих типов значительно варьирует у представителей разных рас человека (от 85:15 до 99:1); Р.-ф. был открыт К. Ландштейнером с соавт. в 1940.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > резус-фактор
-
32 утероглобин
утероглобин
бластокинин
Глобиновый белок, секретируемый клетками эндометрия в полость матки, известный у некоторых млекопитающих; предполагается наличие стимулирующего бластуляцию эффекта У. (отсюда его др. название - бластокинин) и некоторые др. специфических свойств (например, у человека к секреции У. способны специфические клетки бронхиол дыхательной системы); ген, кодирующий У. человека, локализован на длинном плече хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > утероглобин
-
33 фетальный гемоглобин
фетальный гемоглобин
гемоглобин F
Гемоглобин плодов человека и некоторых других млекопитающих (не обнаружен у летучих мышей, опоссумов, собак и др.), построен двумя типами цепей - α2γ2; после рождения происходит замена γ-цепи на β-цепь - α2β2 (или - 2-3 % от общего количества гемоглобина каждого взрослого человека - α2δ2); самый ранний Ф.г. состоит из двух ζ - (α-подобных) и двух ε- (β-подобных) цепей, которые по мере развития замещаются цепями α и γ; для Ф.г. характерно более высокое сродство к кислороду по сравнению с постнатальным гемоглобином.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > фетальный гемоглобин
-
34 церулоплазмин
церулоплазмин
2-глобулин
Медь-связывающий глобулин плазмы крови: в частности, у человека до 95 % ионов меди связано с Ц.; Ц. - гомооктамер, молекулярная масса каждой субъединицы 18 кД; ген, кодирующий Ц., локализован на участке q21-q25 хромосомы 3 человека и на хромосоме 9 мыши.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > церулоплазмин
-
35 аквапорины
аквапорины
Трансмембранные белки секретирующих и абсорбирующих клеток, каналы, повышающие проницаемость плазматических мембран в отношении воды в условиях осмотического градиента. А. особенно характерны для тканей, в которых происходит быстрый и регулируемый транспорт жидкостей, в частности почек, слюнных желез и легких. Ген А.-1 человека (молекулярная масса 24 кД) AQP1 локализован на участке p15-14 хромосомы 7. Мутационные повреждения гена AQP2 сопровождаются развитием несахарного почечного диабета, а AQP0 – катаракты.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > аквапорины
-
36 альдолазы
альдолазы
Ферменты, обеспечивающие анаэробное расщепление углеводов; одна из наиболее изученных А. фруктозодифосфатаза (открыта Д. Мейергофом и К. Леманном в 1934), превращающая D-фруктозо-1,6-дифосфат в D-глицеральдегид-3-фосфат и диоксиацетонфосфат, присутствующая у животных в большинстве тканей; дефицит А.-А у человека лежит в основе одной из форм гемолитической анемии; в отдельный класс (II) выделяют А. прокариот и грибов, которые являются металлоферментами, содержащими ионы цинка.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > альдолазы
-
37 аминолевулинатсинтаза
аминолевулинатсинтаза
Митохондриальный фермент, кодируемый ядерным геном (функциональная форма - гомодимер), катализирует начальную реакцию биосинтеза гема; в геноме человека ген ALAS1 локализован на участке p21 хромосомы 3, а ген ALAS2 - на участке p11-q12 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > аминолевулинатсинтаза
-
38 анемия Фанкони
анемия Фанкони
НЗЧ, одна из форм гипопластической анемии, выражающаяся в общем угнетении кроветворных функций костного мозга; обусловлена наличием хромосомных аберраций различного типа (как правило, обменов между негомологичными хромосомами), что является следствием нарушения процессов репарации ДНК, - один из вероятных локусов (FA1) сцеплен с длинным плечом хромосомы 20 человека.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > анемия Фанкони
-
39 анизоцитоз
анизоцитоз
Значительно различающаяся величина клеток в одной ткани или клеточной популяции: например, присутствие мелких (микроцитоз) или крупных (макроцитоз) эритроцитов при некоторых патологических состояниях у человека.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > анизоцитоз
-
40 антионкоген
антионкоген
Ген, потеря или блокирование экспрессии которого приводит к развитию опухоли: наиболее известный пример А. - Rb у человека, связанный с наследственной ретинобластомой.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > антионкоген
См. также в других словарях:
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА — (демографич. аспекты), раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Материальной основой наследственности у человека, как и у др. организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях… … Демографический энциклопедический словарь
генетика человека — Раздел генетики, объектом исследований которого является человек; Г.ч. непосредственно связана с медицинской генетикой. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.] Тематики генетика EN human… … Справочник технического переводчика
Генетика человека — отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую (См. Генетика… … Большая советская энциклопедия
Генетика человека — Проверить информацию. Необходимо проверить точность фактов и достоверность сведений, изложенных в этой статье. На странице обсуждения должны быть пояснения … Википедия
генетика человека — human genetics генетика человека. Pаздел генетики, объектом исследований которого является человек; Г.ч. непосредственно связана с медицинской генетикой. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Генетика человека — см. Антропогенетика … Физическая Антропология. Иллюстрированный толковый словарь.
генетика продуктивных и функциональных признаков — * генетыка прадуктыўных і функцыянальных прыкмет * genetics of productive and functional traits изучение разных видов и пород, включая репродукцию и устойчивость к заболеваниям, и их влияние на производительност различном средовом окружении.… … Генетика. Энциклопедический словарь
ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ — (от греч. genesis происхождение), раздел генетики человека, изучающий роль наследств. факторов в патологии и разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследств, болезней и болезней с наследств. предрасположением. Осн. метод Г. м … Демографический энциклопедический словарь
генетика — [нэ], и; ж. [от греч. genētikos относящийся к рождению, происхождению]. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Г. человека. Г. растений. Медицинская г. Космическая г. * * * генетика (от греч. génesis происхождение), наука о… … Энциклопедический словарь
Генетика — I Генетика (от греч. génesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм… … Большая советская энциклопедия
Генетика — I Генетика (от греч. génesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм… … Большая советская энциклопедия
