-
1 Hermansky-Pudlah disease
болезнь Хержманского-Пудлака
НЗЧ, форма тромбоцитопатии (см. thrombocytopathies), характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл - меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Hermansky-Pudlah disease
-
2 Hermansky-Pudlah disease
НЗЧ, форма тромбоцитопатии (см. thrombocytopathies), характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл - меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Hermansky-Pudlah disease
-
3 Hermansky's syndrome
Медицина: синдром Германского-Пудлака (наследственный тирозин-негативный альбинизм в сочетании с дефектом тромбоцитов и геморрагическим диатезом), болезнь Хержманского-Пудлака -
4 Hermansky-Pudlak disease
Медицина: синдром Германского-Пудлака (наследственный тирозин-негативный альбинизм в сочетании с дефектом тромбоцитов и геморрагическим диатезом), болезнь Хержманского-ПудлакаУниверсальный англо-русский словарь > Hermansky-Pudlak disease
-
5 Hermansky-Pudlak syndrome
Медицина: синдром Германского-Пудлака (наследственный тирозин-негативный альбинизм в сочетании с дефектом тромбоцитов и геморрагическим диатезом), болезнь Хержманского-ПудлакаУниверсальный англо-русский словарь > Hermansky-Pudlak syndrome
См. также в других словарях:
болезнь Хержманского-Пудлака — НЗЧ, форма тромбоцитопатии (см. thrombocytopathies), характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно рецессивному типу. При Б.Х. П. имеет место нарушение биогенеза и(или) функций… … Справочник технического переводчика
болезнь Хержманского-Пудлака — Hermansky Pudlah disease болезнь Хержманского Пудлака. НЗЧ, форма тромбоцитопатии <trombocytopathy>, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом; наследуется по аутосомно рецессивному типу. При Б.Х. П.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Геморраги́ческие диате́зы — (греч. haimorrhagia кровотечение) группа болезней и патологических состояний наследственного или приобретенного характера, общим проявлением которых является геморрагический синдром (склонность к рецидивирующим интенсивным длительным, чаще всего… … Медицинская энциклопедия
Hermansky-Pudlah disease — Hermansky Pudlah disease. См. болезнь Хержманского Пудлака. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Тромбоцитопати́и — (thrombocytopathiae, тромбоциты) + греч. pathos страдание, болезнь) группа геморрагических диатезов, обусловленных качественной (функциональной) неполноценностью тромбоцитов при нормальном или умеренно сниженном содержании их в крови. При Т.… … Медицинская энциклопедия
