-
1 Charcot-Marie-Tooth disease
амиотрофия Шарко-Мари-Тута, болезнь Шарко-Мари-Тута, наследственная невральная амиотрофияНЗЧ, форма амиотрофии amyotrophia, характеризуется поражением периферических нервов дистальных отделов конечностей и соответствующими нарушениями чувствительности и параличами; наследуется по аутосомно-доминантному (редко - по аутосомно-рецессивному) типу, известно несколько генетически дифференцированных форм - локус СМТ1A расположен на участке р11.2 хромосомы 17, локус CMT1B - на длинном плече хромосомы 1, СМТХ - на длинном плече Х-хромосомы (q11-q13).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Charcot-Marie-Tooth disease
-
2 Werdnig-Hoffmann amyotrophia
Клинически гетерогенное НЗЧ, форма амиотрофии amyotrophia, при которой преимущественно поражаются клетки передних рогов спинного мозга; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, биохимический дефект пока не установлен, хотя соответствующая мутация картирована на участке q12-14 хромосомы 5; С.а.В.-Г. считается вторым по распространенности (после муковисцидоза cystic fibrosis) аутосомно-рецессивным заболеванием человека.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Werdnig-Hoffmann amyotrophia
-
3 Kugelberg-Welander disease
1) Общая лексика: спинальная амиотрофия III типа (возраст начала заболевания - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное; в отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно прок)2) Медицина: болезнь Кугельберга - Веландер, болезнь Кугельберга-Веландера, наследственная прокснмальная спинальная мышечная атрофия, прогрессирующая мышечная дистрофия с фибриллярнымн подергиваниями, псевдомиопатическая мышечная атрофия, ювенильная форма спинальной амиотрофии, псевдомиопатическая проксимальная спинальная мышечная атрофия, псевдомиопатическая спинальная амиотрофия, синдром Кугельберга-Веландер, юношеская спинальная амиотрофия, болезнь Вольфарта-Кугельберга-ВеландерУниверсальный англо-русский словарь > Kugelberg-Welander disease
-
4 Kugelberg-Welander syndrome
1) Общая лексика: юношеская сп (возраст начала заболевания - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное; в отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно проксимальные мышцы)2) Медицина: болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер, псевдомиопатическая мышечная атрофия, псевдомиопатическая проксимальная спинальная мышечная атрофия, псевдомиопатическая спинальная амиотрофия, синдром Кугельберга-Веландер, спинальная амиотрофия III типа, ювенильная форма спинальной амиотрофии, болезнь Кугельберга-ВеландерУниверсальный англо-русский словарь > Kugelberg-Welander syndrome
-
5 Wohlfart-Kugelberg-Welander disease
1) Общая лексика: болезнь Кугельберга-Веландера (возраст начала заболевания - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное; в отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущест)2) Медицина: псевдомиопатическая проксимальная спинальная мышечная атрофия, псевдомиопатическая спинальная амиотрофия, синдром Кугельберга-Веландер, юношеская спинальная амиотрофия, болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер, наследственная проксимальная спинальная мышечная атрофия, псевдомиопатическая мышечная атрофия, спинальная амиотрофия III типа, ювенильная форма спинальной амиотрофииУниверсальный англо-русский словарь > Wohlfart-Kugelberg-Welander disease
-
6 Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome
1) Общая лексика: юно (возраст начала заболевания - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное; в отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно проксимальные мышцы)2) Медицина: болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер, болезнь Кугельберга-Веландер, псевдомиопатическая мышечная атрофия, псевдомиопатическая проксимальная спинальная мышечная атрофия, псевдомиопатическая спинальная амиотрофия, синдром Кугельберга-Веландер, спинальная амиотрофия III типа, ювенильная форма спинальной амиотрофииУниверсальный англо-русский словарь > Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome
-
7 juvenile muscular atrophy
1) Общая лексика: спинальная амиотрофия III типа (возраст начала заболевания - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное; в отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно прок)2) Медицина: болезнь Эрба, миодистрофия Эрба - Рота, юношеская миопатия3) Неврология: болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер, болезнь Кугельберга-Веландер, псевдомиопатическая мышечная атрофия, псевдомиопатическая проксимальная спинальная мышечная атрофия, псевдомиопатическая спинальная амиотрофия, синдром Кугельберга-Веландер, ювенильная форма спинальной амиотрофии, юношеская спинальная амиотрофияУниверсальный англо-русский словарь > juvenile muscular atrophy
-
8 juvenile spinal muscular atrophy
1) Общая лексика: юношеск (возраст начала заболевания - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное; в отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно проксимальные мышцы)2) Медицина: болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер, болезнь Кугельберга-Веландер, псевдомиопатическая мышечная атрофия, псевдомиопатическая проксимальная спинальная мышечная атрофия, псевдомиопатическая спинальная амиотрофия, синдром Кугельберга-Веландер, спинальная амиотрофия III типа, ювенильная форма спинальной амиотрофииУниверсальный англо-русский словарь > juvenile spinal muscular atrophy
-
9 spinal muscular atrophy type III
1) Общая лексика: болезнь Кугельберга-Веландера (возраст начала заболевания - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное; в отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно)2) Медицина: спинальная амиотрофия III типа, ювенильная форма спинальной амиотрофии, псевдомиопатическая проксимальная спинальная мышечная атрофия, псевдомиопатическая спинальная амиотрофия, синдром Кугельберга-Веландер, юношеская спинальная амиотрофия, болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер, наследственная проксимальная спинальная мышечная атрофия, псевдомиопатическая мышечная атрофияУниверсальный англо-русский словарь > spinal muscular atrophy type III
-
10 atrophie de Fazio-Londe
атрофия Фацио - Лонда, спинальная форма амиотрофии Верднига - Гоффмана с поражением черепномозговых нервовDictionnaire médical français-russe > atrophie de Fazio-Londe
-
11 atrophie de Fazio-Londe
сущ.мед. атрофия Фацио-Лонда, спинальная форма амиотрофии Верднига-Гоффмана с поражением черепномозговых нервовФранцузско-русский универсальный словарь > atrophie de Fazio-Londe
-
12 Charcot-Marie-Tooth disease
амиотрофия Шарко-Мари-Тута
болезнь Шарко-Мари-Тута
наследственная невральная амиотрофия
НЗЧ, форма амиотрофии, характеризуется поражением периферических нервов дистальных отделов конечностей и соответствующими нарушениями чувствительности и параличами; наследуется по аутосомно-доминантному (редко - по аутосомно-рецессивному) типу, известно несколько генетически дифференцированных форм - локус СМТ1A расположен на участке р11.2 хромосомы 17, локус CMT1B - на длинном плече хромосомы 1, СМТХ - на длинном плече Х-хромосомы (q11-q13).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Charcot-Marie-Tooth disease
См. также в других словарях:
АМИОТРОФИИ — мед. Амиотрофия нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС нейроны двигательной коры, ядер… … Справочник по болезням
Амиотрофи́ческий боково́й склеро́з — (синоним: миотрофический боковой склероз, болезнь Шарко, болезнь Шарко Дюшенна, болезнь Шарко Кожевникова) хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, обусловленное преимущественным поражением двигательных клеток (мотонейронов)… … Медицинская энциклопедия
Лепра — I Лепра Лепра (греч. lepra; синоним проказа) хроническая генерализованная инфекционная болезнь, вызываемая микобактериями лепры; характеризуется поражением кожи, слизистых оболочек, периферической нервной системы, внутренних органов. В… … Медицинская энциклопедия
Амиотрофи́и — (amyotrophia, единственное число; греч. отрицательная приставка а + mys, myos мышца + trophē питание) нарушение трофики мышц вследствие поражения периферического мотонейрона, сопровождающееся их дегенеративно дистрофическими изменениями,… … Медицинская энциклопедия
Миопати́и — (греч. mys, myos мышца + pathos страдание, болезнь) нервно мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного (денервационного) атрофического процесса в скелетной мускулатуре,… … Медицинская энциклопедия
Походка — I Походка совокупность индивидуальных признаков, характеризующих ходьбу, с одновременными движениями и положением туловища, головы и свободных конечностей. Сложная координация деятельности мышц, осуществляющих П., регулируется механизмами… … Медицинская энциклопедия
Де́тские параличи́ — непрогрессирующие неврологические расстройства, возникающие в результате повреждения нервной системы на разных этапах развития. Различают детские периферические параличи (см. Родовая травма новорожденных (Родовая травма новорождённых)) и детские… … Медицинская энциклопедия
Параличи́ — (paralyses; греч. paralysis расслабление) расстройства двигательной функции в виде отсутствия произвольных движений вследствие нарушения иннервации соответствующих мышц. При некоторых формах П. отсутствие произвольных движений сочетается с… … Медицинская энциклопедия
Поза — I Поза (франц. pose) положение тела, головы и конечностей по отношению к друг другу. Регулирующие П. функциональные системы включают глубокую мышечную чувствительность и лабиринтные раздражения, составляющие основной поток афферентных импульсов.… … Медицинская энциклопедия
Русси́ — Леви́ синдро́м — (G. Roussy, франц. патологоанатом, 1874 1948; G. Levy, франц. невролог, 1886 1935; синоним гередитарная арефлекторная дистазия) комплекс наследственных неврологических симптомов, включающий проявления полиневропатии, атаксию и характерную… … Медицинская энциклопедия
Миофасцикуляции — Син.: Подергивания фасцикулярные. Когда проявляется повреждение двигательного нейрона, например при спинальной амиотрофии, его аксон может оказаться повышенно возбудимым. В результате этого иннервируемые им мышечные волокна могут сокращаться… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике