-
1 болезнь Краббе
болезнь Краббе
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением синтеза цереброзидов и демиелинизацией нервных волокон из-за отсутствия лизосомной бета-галактозидазы (церамидгалактозидазы); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GALC сцеплен с хромосомой 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Краббе
-
2 глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе
Универсальный русско-английский словарь > глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе
-
3 болезнь Краббе-Бенеке
Универсальный русско-английский словарь > болезнь Краббе-Бенеке
-
4 галактозилцерамидлипидоз
Универсальный русско-английский словарь > галактозилцерамидлипидоз
-
5 галактозилцерамидоз
Универсальный русско-английский словарь > галактозилцерамидоз
-
6 диффузный инфантильный склероз Крабе
Универсальный русско-английский словарь > диффузный инфантильный склероз Крабе
-
7 шаровидная лейкодистрофия
Универсальный русско-английский словарь > шаровидная лейкодистрофия
-
8 врожденный склероз мозга
Russian-english psychology dictionary > врожденный склероз мозга
-
9 синдром Краббе
невр. Krabbe's morbus, globoid cell sclerosis, Krabbe's diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > синдром Краббе
-
10 синдром Стерджа-Вебера-Краббе
1) Medicine: Sturge-Weber disease, Brushfield-Wyatt disease2) Neurology: Sturge-Weber-Krabbe syndromeУниверсальный русско-английский словарь > синдром Стерджа-Вебера-Краббе
-
11 болезнь Краббе
1) Medicine: Krabbe's disease (-Бенеке), globoid leukodystrophy (- Бенеке)2) Genetics: globoid cell leukodystrophy -
12 диффузный инфантильный склероз Краббе
Medicine: Krabbe's disease, globoid leukodystrophyУниверсальный русско-английский словарь > диффузный инфантильный склероз Краббе
-
13 E75.2
-
14 диффузный детский семейный склероз
diffuse infantile familial sclerosis, Krabbe's diseaseБольшой русско-английский медицинский словарь > диффузный детский семейный склероз
См. также в других словарях:
Krabbe disease — Classification and external resources ICD 10 E75.2 ICD 9 330.0 … Wikipedia
Krabbe disease — Krabbe disease. См. болезнь Краббе. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Krabbe disease — A progressive degenerative disorder of the nervous system due to mutation in the galactosylceramidase (GALC) gene, leading to the accumulation of galactocerebroside and destruction of myelin, a fatty material that surrounds and insulates nerves.… … Medical dictionary
Krabbe disease (leukodystrophy) — Krab·be disease (leukodystrophy) (krahґbə) [Knud H. Krabbe, Danish neurologist, 1885–1961] see under disease … Medical dictionary
Krabbe's disease — Krab·be s disease krab ēz n a rapidly progressive demyelinating familial leukoencephalopathy with onset in infancy characterized by irritability followed by tonic convulsions, quadriplegia, blindness, deafness, dementia, and death Krabbe kräb ə… … Medical dictionary
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
Krabbe — Knud H., Danish neurologist, 1885–1961. See K. disease, Christensen K. disease … Medical dictionary
Krabbe leukodystrophy — see under disease … Medical dictionary
Maladie de Krabbe — Référence MIM 245200 Transmission Récessive Chromosome 14q31 Gène GALC Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français
Maladie De Krabbe — Maladie de Krabbé Autre nom Déficit en galactocérébroside Référence MIM … Wikipédia en Français
Maladie de krabbe — Maladie de Krabbé Autre nom Déficit en galactocérébroside Référence MIM … Wikipédia en Français