-
1 наследственные заболевания
наследственные заболевания
Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) - синдром Дауна, гемофилия A, B, C, фенилкетонурия и др., с неполным (зависящим от условий среды) проявлением мутаций - некоторые формы диабета, подагра и др., возникающие из-за внешних факторов, но обусловленные генетической предрасположенностью к ним - аллергия, атеросклероз, рахит и др.; среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом); доля Н.з. составляет около 10 % всех заболеваний человека.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > наследственные заболевания
-
2 наследственные заболевания
1) General subject: genetic disorders2) Makarov: hereditary diseasesУниверсальный русско-английский словарь > наследственные заболевания
-
3 ретинальная дисплазия
Medicine: retinal dysplasia (наследственные заболевания сетчатки, при которых аномальная дифференцировка приводит к образованию нейроретинальной складки и розетки, к дегенерации или неприкреплению сетчатки)Универсальный русско-английский словарь > ретинальная дисплазия
-
4 гликозидозы
м. мн. ч.(наследственные заболевания, обусловленные недостаточностью гликозидаз) glycosidoses -
5 супероксиддисмутаза
superoxide dismutase (сокр. SOD)[лат. super — сверху, над, oxi(genium) — кислород, dis- — приставка, обозначающая разделение, отделение, отрицание, и mutatio — изменение]фермент класса оксидоредуктаз (см. оксидоредуктазы), катализирующий дисмутацию радикалов О2- и препятствующий превращению супероксидного анион-радикала в гидроксильный радикал, обладающий высокой токсичностью; служит акцептором свободных кислородных радикалов, тормозящим перекисное окисление липидов и белков. С. является цитокупреином — белком, состоящим из 2 субъединиц, каждая из которых содержит по 1 атому цинка, меди и кобальта. С. — один из наиболее распространенных популяционно-генетических маркеров; мутации в гене С. обусловливают некоторые наследственные заболевания человека (напр., атеросклероз, боковой амиотрофический синдром), что используется для диагностических целей. Препараты С. применяют в качестве противовоспалительного средства, напр. при артритах. С. впервые выделена Дж. МакКордом и И. Фридович в 1969 г.Syn: пероксиддисмутазаТолковый биотехнологический словарь. Русско-английский. > супероксиддисмутаза
См. также в других словарях:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ — обусловлены мутациями, преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, напр., гемофилия, дальтонизм, многие пороки развития,… … Большой Энциклопедический словарь
наследственные заболевания — Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) синдром Дауна, гемофилия A, B, C, фенилкетонурия и др., с неполным (зависящим от условий… … Справочник технического переводчика
Наследственные заболевания — Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие … Википедия
наследственные заболевания — hereditary diseases наследственные заболевания. Заболевания, обусловленные хромосомными или генными мутациями; у человека различают Н.з. с полным проявлением мутации (все хромосомные и некоторые генные) синдром Дауна <Down syndrome>,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ — заболевания, обусловленные мутациями, преимущественно хромосомными или генными; при передачи наследственных признаков у человека, наряду с передачей основных качественных особенностей, свойственных родителям, мо гут передаваться как… … Психомоторика: cловарь-справочник
Наследственные заболевания — болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих … Большая советская энциклопедия
наследственные заболевания — обусловлены мутациями, преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, многие пороки развития,… … Энциклопедический словарь
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ — обуслов лены мутациями, преим. хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, напр., гемофилия, дальтонизм, ми. пороки развития, молекулярные болезни … Естествознание. Энциклопедический словарь
Наследственные заболевания — Болезни, возникающие вследствие нарушения процессов хранения, передачи или реализации генетической информации. Могут возникать в результате действия или сочетания факторов: усиления действия неблагоприятных генов при близкородственных половых… … Адаптивная физическая культура. Краткий энциклопедический словарь
Финские наследственные заболевания — История заселения Финляндии. Красным цветом обозначена зона формирования финского этноса (южная часть провинции Саво), красной штриховкой зона ранней финской колонизации ( … Википедия
ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИ И ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ — мед. Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют… … Справочник по болезням
